An ALS-associated TARDBP mutation drives cryptic exon inclusion and RNA dysregulation
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ALS-संबद्ध TARDBP K181E उत्परिवर्तन (mutation), TDP-43 RNA-बाइंडिंग विशिष्टता को बदलकर क्रिप्टिक एक्सॉन समावेश (cryptic exon inclusion) का कारण बनता है, विशेष रूप से ALS मोटर न्यूरॉन्स में उपस्थित PRDM2 मिस-स्प्लिसिंग को एक रोगजनक घटना के रूप में पहचानते हुए, मानव फोरब्रेन ऑर्गेनॉइड्स में न्यूरोडीजेनेरेशन को प्रेरित करता है।