A scalable framework enables phenome-wide association of structural variants in biobank cohorts
लेखक KGGSV प्रस्तुत करते हैं, जो एक स्केलेबल और सुरक्षित एंड-टू-एंड फ्रेमवर्क है जिसने एक बड़े पैमाने पर फेनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी को सक्षम करने के लिए लगभग आधा मिलियन UK बायोबैंक जीनोमों में 3.68 मिलियन स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स को सफलतापूर्वक सामंजस्यपूर्ण बनाया है, जिससे सिंगल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट्स से स्वतंत्र हजारों महत्वपूर्ण SV-ट्रेट एसोसिएशंस और अद्वितीय स्ट्रक्चरल रिस्क लोकी का पता चला है।