🧬 biology

The first draft genome of the Amazonian manatee (Trichechus inunguis) provides insights into genome evolution and freshwater adaptation in Sirenia

यह अध्ययन विशेष रूप से ताजे पानी में रहने वाले अमेज़ॅनियन मैनेटी (*Trichechus inunguis*) के पहले ड्राफ्ट जीनोम को प्रस्तुत करता है, जो अपने समुद्री संबंधी जीवों की तुलना में एक छोटा जीनोम आकार प्रकट करता है और जी-प्रोटीन-कपल रिसेप्टर सिग्नलिंग, आयन चैनलों और ऑक्सीडेटिव मेटाबॉलिज्म से संबंधित जीन परिवारों में विस्तार की पहचान करता है जो संभवतः अमेज़ॅनियन वातावरण के प्रति इसके अनुकूलन का आधार हैं।

Adauto Lima Cardoso, Flávia dos Santos Tavares, Camila do Nascimento Moreira, Victor Ramos Pap, Luís Adriano Santos Nasc (…)2026-08-03
🧬 biology

Ellagitannin corilagin targets V-ATPase B2 to restore lysosomal Ca²⁺-AMPK metabolic axis and suppress microglia-driven neuroinflammation in aging mice

कोरिलैगिन (Corilagin) सीधे तौर पर V-ATPase B2 को लक्षित करके लाइसोसोमल Ca²⁺-AMPK मेटाबॉलिक एक्सिस को बहाल करता है, जिससे माइक्रोग्लियल ओवरएक्टिवेशन दबता है और न्यूरोनल फंक्शन सुरक्षित रहता है, जिससे चूहों में उम्र से संबंधित संज्ञानात्मक घाटे और न्यूरोइन्फ्लेमेशन कम होते हैं।

Chenxi Yue, Ruixiang Li, Zhang Sang, Jiexin Lei, Fuchao Chen, Benhong Zhou, Peng Chen2026-08-03
🧬 biology

On a Regulator-Centric Eligible Universe from Three Curated References, a Perturb-seq Edge Benchmark Has Too Few Evaluable Regulators to Resolve Direct-Edge Recovery from Matched Random

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि वर्तमान पर्टर्ब-सीक (Perturb-seq) बेंचमार्क, क्यूरेटेड नियामक संदर्भों और मापे गए जीनों के बीच कम ओवरलैप द्वारा बाधित होकर, इस बात को भेदने के लिए पर्याप्त सांख्यिकीय शक्ति की कमी रखते हैं कि क्या कारण संबंधी अनुमान (causal inference) विधियाँ मिलान किए गए यादृच्छिक रैंकिंग से प्रत्यक्ष नियामक किनारों (direct regulatory edges) को सफलतापूर्वक पुनर्प्राप्त करती हैं।

Chimdi Walter Ndubuisi2026-08-03
🧬 biology

Class-Support Mismatch Dominates Protocol-Driven Optimism in Spatial Transcriptomics, with a Larger Residual Penalty for Graph Neural Networks

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोमिक्स (spatial transcriptomics) में रैंडम और स्पेशियल क्रॉस-वैलिडेशन के बीच प्रदर्शन का अंतर मुख्य रूप से क्लास-सपोर्ट मिसमैच (class-support mismatches) द्वारा संचालित होता है न कि स्पेशियल लीकेज (spatial leakage) द्वारा, जो यह प्रकट करता है कि ग्राफ न्यूरल नेटवर्क, एक बार जब कन्फाउंडिंग कारकों को कड़ाई से नियंत्रित कर लिया जाता है, नॉन-ग्राफ क्लासिफायर की तुलना में काफी बड़ा वास्तविक स्पेशियल-एक्सट्रपलेशन पेनल्टी (spatial-extrapolation penalty) झेलते हैं।

Chimdi Walter Ndubuisi2026-08-03
🧬 biology

An AI-Mechanistic Coagulation–Cardiovascular Framework for Reducing Arrhythmia Risk Under Vascular Stress

यह अध्ययन एक स्व-सुसंगत, अन-सत्यापित सिमुलेशन फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है जो संवहनी तनाव (vascular stress) के तहत अतालता (arrhythmia) के जोखिम को कम करने के लिए जीन-डिलीवरी प्रोटोकॉल की सुरक्षा की भविष्यवाणी करने हेतु यांत्रिक ओडीई (ODE) मॉडल और एक एलएसटीएम (LSTM) सरोगेट को जोड़ता है, जबकि स्पष्ट रूप से क्रोनिक चिकित्सीय प्रभावों को तीव्र इलेक्ट्रोपोरैशन चोट से अलग करता है और भविष्य के प्रयोगात्मक सत्यापन की आवश्यकता को स्वीकार करता है।

Mohammad Mohammadiaria2026-08-03
🧬 biology

Analysis of LRRK2 G2019S carriers in the All of Us research program database

'ऑल ऑफ अस' (All of Us) डेटाबेस के इस अध्ययन से पता चलता है कि पार्किंसंस रोग से जुड़े LRRK2 G2019S वेरिएंट की आजीवन प्रवेश्यता (lifetime penetrance) लगभग 38% है, जिसमें पारिवारिक इतिहास को एक प्रमुख जोखिम कारक के रूप में पहचाना गया है और विशिष्ट आनुवंशिक संशोधक, जैसे कि सुरक्षात्मक N551K-R1398H-K1423K हैप्लोटाइप, रोग की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

Alexander Zimprich2026-08-03
🧬 biology

Exploring the Interplay between Interoceptive Awareness and Social Cognition. A Network Analysis Study

214 स्वस्थ वयस्कों का यह नेटवर्क विश्लेषण अध्ययन प्रकट करता है कि अंतःसूचक जागरूकता (interoceptive awareness), विशेष रूप से इसके नियामक और व्याख्यात्मक आयाम, संज्ञानात्मक सहानुभूति (cognitive empathy) के साथ मजबूत, प्रत्यक्ष संबंध प्रदर्शित करते हैं, लेकिन 'थ्योरी ऑफ माइंड' और चेहरे के भावों की पहचान के साथ केवल कमजोर, अप्रत्यक्ष जुड़ाव रखते हैं, जो सामाजिक संज्ञान में अंतःसूचिता की बहुआयामी और विभेदक भूमिका को रेखांकित करता है।

Juan Pablo Morales, Felipe Rojas-Thomas, Mesepa Paul, Macarena Moreno, Daniela Huepe, Daniel Andres Franco OByrne, Rober (…)2026-08-03
🧬 biology

PanoMito: mapping mitochondrial heterogeneity from morphofunctional profiling to single-mitochondrion spatial transcriptomics

यह शोध पत्र PanoMito को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत टूलबॉक्स है जो एक विशाल मल्टी-मोडल माइटोकॉन्ड्रियल डेटासेट और एक डीप-लर्निंग फ्रेमवर्क को जोड़ता है ताकि उच्च-परिशुद्धता वाले सेग्मेंटेशन, अनसुपरवाइज्ड वर्गीकरण और सिंगल-माइटोकॉन्ड्रिया स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोमिक्स को सक्षम किया जा सके, जिससे विविध प्रजातियों में माइटोकॉन्ड्रियल विषमता और आकार-कार्य संबंधों को व्यवस्थित रूप से मानचित्रित करने के लिए एक व्यापक ढांचा स्थापित किया जा सके।

Karl Zhanghao, Jingqian Wang, Shuofeng Gong, Ying Chen, Jiayi Huang, Qin Ke, Renlong Zhang, Xingyi Chen, Yaning Duan, Ka (…)2026-08-03
🧬 biology

Mechanistic Analysis of NHS Mutation in Congenital Cataract via Patient-Derived hiPSC Model

यह अध्ययन स्पष्ट करता है कि नैन्स-होरन सिंड्रोम (NHS) उत्परिवर्तन, इंटीग्रिन α2 (ITGA2) के डाउनरेगुलेशन के माध्यम से लेंस उपकला कोशिका होमियोस्टेसिस को बाधित करके जन्मजात मोतियाबिंद का कारण बनते हैं, जिससे साइटोस्केलेटल और जंक्शनल दोष उत्पन्न होते हैं, एक ऐसी प्रक्रिया जिसे एक नवीन मूत्र-व्युत्पन्न hiPSC मॉडल और जीन-सुधारित नियंत्रणों के माध्यम से मान्य किया गया है।

Fan Fan, Xiaolei Lin, Hongzhe Li, Tianke Yang, Xin Liu, Yanwen Fang, Yi Luo, Xiangjia Zhu2026-08-03
🧬 biology

Sex differences in DNA methylation in autism spectrum disorder: an epigenome-wide association study

95 ASD प्रोबैंड्स और 49 नियंत्रणों का यह एपिजेनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन लड़कियों की तुलना में लड़कों में विशिष्ट डीएनए मिथाइलेशन परिवर्तनों और वैश्विक हाइपोमिथाइलेशन की पहचान करता है, जो यह सुझाव देता है कि एपिजेनेटिक तंत्र ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर में देखे गए लिंग संबंधी अंतरों में योगदान करते हैं।

Natalia Cullell, Amaia Hervas, Alexandre Serra-Llovich, Aida Álvarez, Valentin Bote, Cristina Gallego-Fabrega, Enric Dur (…)2026-08-03