Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
दक्षिण-पश्चिमी कोलंबिया में स्तन कैंसर के 663 रोगियों के एक अध्ययन में मध्यम-से-निम्न प्रवेश क्षमता वाले FANC-परिवार के जीनों (BRCA1/2 और संबंधित उच्च-जोखिम वाले जीनों को छोड़कर) में हेटेरोज़ायगस वेरिएंट की 9.20% व्यापकता का पता चला, जिसमें FANCM, FANCA और FANCD2 सबसे अधिक प्रभावित पाए गए और एक संभावित फाउंडर प्रभाव प्रदर्शित किया, जिससे नियमित आनुवंशिक परीक्षण में उनके समावेश और लैटिन अमेरिकी जीनोमिक रिपॉजिटरी के विकास का समर्थन मिलता है।