rheumatology पेपर

A Common Missense Variant, W335S, in β2-Glycoprotein I (APOH) is Associated with Increased Autoantibody Levels but Reduced Venous Thromboembolism Risk

यह अध्ययन APOH जीन में W335S मिसेंस वेरिएंट को एक ऐसे कारण के रूप में पहचानता है जो विरोधाभासी रूप से फॉस्फोलिपिड बाइंडिंग को बाधित करके एंटी-β2-ग्लाइकोप्रोटीन I ऑटोएंटीबॉडी स्तर को बढ़ाता है और साथ ही वेनस थ्रोम्बोएम्बोलिज्म जोखिम को कम करता है, जिससे ऑटोइम्युनिटी को थ्रोम्बोसिस से अलग किया जाता है और थ्रॉम्बोटिक जोखिम स्तरीकरण के लिए एक संभावित बायोमार्कर प्रदान किया जाता है।

Lalaurie, C., Liu, L., Khan, A., Wang, C., Rich, S., Barr, R. G., Bernstein, E., Kiryluk, K., McDonnell, T. C. R., Luo (…)2026-03-05

🦴 rheumatology

Phenotype-specific associations of mosaic chromosomal alterations in systemic sclerosis

यह अध्ययन प्रकट करता है कि मोज़ेक क्रोमोसोमल परिवर्तन, विशेष रूप से ऑटोसोमल कॉपी-नंबर लॉस (Loss) और मोज़ेक लॉस ऑफ हेटेरोज़ायोसिटी (mLOX), सिस्टमिक स्क्लेरोसिस और इसके नैदानिक उपप्रकारों, विशेष रूप से देर से होने वाले रोग और उच्च सेल अंशों वाले रोगियों के साथ महत्वपूर्ण और विभेदक रूप से जुड़े हुए हैं, जो यह सुझाव देते हैं कि ये आनुवंशिक घटनाएँ इस स्थिति की फेनोटाइपिक विषमता में योगदान देती हैं।

Nishio, Y., Ishikawa, Y., Uchiyama, S., Liu, X., Takada, S., Kuroshima, T., Yoshifuji, h., Kodera, M., Akahoshi, M., Nii (…)2026-03-03

🦴 rheumatology

Harnessing AI and social media to understand real-world patient experiences in systemic lupus erythematosus

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हजारों रेडिट पोस्ट पर अत्याधुनिक लार्ज लैंग्वेज मॉडल्स को लागू करना सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमैटोसस के रोगियों के बीच वास्तविक दुनिया की अनमेट जरूरतों, लक्षणों के बोझ और देखभाल समन्वय के अंतराल की पहचान करने के लिए एक स्केलेबल, वैलिडेटेड विधि प्रदान करता है, जो पारंपरिक गुणात्मक अनुसंधान के पूरक के रूप में सामयिक अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

Yang, S., Hawryluk, C., Liu, J., Eckert, N., Otoo, J., Vina, E. R., Yao, L.2026-02-22

🦴 rheumatology

Longitudinal peripheral blood multi-omic profiling in seropositive individuals identifies immune endotypes and predictive models for future rheumatoid arthritis conversion

यह अध्ययन विशिष्ट इम्यून एंडोटाइप्स की पहचान करने और एक प्रेडिक्टिव मॉडल विकसित करने के लिए एंटी-सीसीपी-पॉजिटिव व्यक्तियों के लोंगीट्यूडिनल मल्टी-ओमिक प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है जो क्लिनिकल रूमेटॉइड अर्थराइटिस में प्रगति के जोखिम और समय का स्तरीकरण करता है।

Inamo, J., Bylinska, A., Smith, M., Vanderlinden, L., Wright, C., Stephens, T., Feser, M. L., Striebich, C. C., O'Dell (…)2026-02-17

🦴 rheumatology

Structural phenotypes of osteoarthritis are clinically and genetically distinct: findings from 59,539 UK Biobank participants

यूके बायोबैंक के बड़े पैमाने के डीएक्सए (DXA) इमेजिंग डेटा पर मशीन लर्निंग लागू करके, इस अध्ययन ने नौ विशिष्ट संरचनात्मक ऑस्टियोआर्थराइटिस फेनोटाइप की पहचान की है जो अद्वितीय नैदानिक परिणाम और भिन्न आनुवंशिक संरचना प्रदर्शित करते हैं, जो इस रोग के लिए एक प्रिसिजन मेडिसिन दृष्टिकोण का समर्थन करते हैं।

Faber, B. G., Jung, M., Ebsim, R., Saunders, F. R., Hashmi, A., Scott, S., Gregory, J. S., Harvey, N. C., Kemp, J. P., D (…)2026-02-10

← पिछला