1235 articoli
La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.
Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.
Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.
Il paper presenta OpenAc4C, il primo database integrato e accessibile online che offre una panoramica completa del landscape epitranscrittomico di N4-acetilcitosina (ac4C) attraverso 33 specie, includendo oltre 536.000 siti modificati, varianti genetiche associate e potenziali SNP patogeni per facilitare la ricerca sui meccanismi di regolazione e le malattie.
Il documento presenta VDJcraft, la prima pipeline integrata per l'analisi accurata della ricombinazione V(D)J mediante dati di trascrittomica a lettura lunga, che supera i limiti degli strumenti esistenti consentendo la caratterizzazione precisa dei recettori antigenici e la scoperta di nuovi sottogruppi genici associati a patologie.
Questo articolo presenta tre nuovi stimatori basati su k-mer, robusti alle sequenze ripetitive e valutati su satelliti alfa, che superano le prestazioni dei metodi esistenti e sono disponibili come software open-source.
Il paper presenta GP-GHS, un modello bayesiano scalabile che infere reti di interazione cellula-cellula spazialmente variabili da immagini tissutali multiplexate, superando i metodi esistenti grazie a una regressione nodale con processi gaussiani e un prior di gruppo che ha permesso di identificare con successo una rete immunosoppressiva centrata sui Treg differenziale in pazienti con cancro colorettale avanzato.
Gli autori hanno sviluppato un modello di deep learning interpretabile basato su meccanismi di attenzione per l'integrazione multi-omics (mRNA, miRNA, metilazione del DNA) che migliora significativamente la previsione prognostica dell'epatocarcinoma epatocellulare rispetto ai modelli baselines, identificando al contempo biomarcatori biologicamente rilevanti.
Il paper introduce ProDive, un algoritmo basato sulla divergenza KL che rivela come il riutilizzo diffuso di frammenti proteici tra diverse famiglie rifletta un requisito biofisico comune per l'inizio del ripiegamento delle proteine.
Il paper presenta INAEME, un nuovo flusso di lavoro bioinformatico integrato che analizza l'intero spettro degli eventi mutazionali, inclusi varianti somatiche e germinale, per identificare con maggiore precisione i candidati neoantigeni da utilizzare come bersagli per l'immunoterapia contro il cancro.
Questo studio presenta il modello STRAND, che integra metriche strutturali globali e locali, in particolare le probabilità di log-odds delle appaiamenti di basi, per prevedere con maggiore precisione e generalizzabilità la stabilità delle mRNA in soluzione rispetto agli approcci esistenti.
Questo studio presenta un benchmark completo delle tecnologie di sequenziamento RNA a lettura lunga (bulk e single-cell) su neuroni indotti, fornendo linee guida pratiche per la scelta della piattaforma, della profondità di sequenziamento e degli strumenti di quantificazione ottimali per l'analisi dei trascritti, inclusa la riattivazione del gene FMR1.
Il paper presenta PanTEon, un framework di deep learning cross-kingdom che combina un database armonizzato e una piattaforma di benchmarking modulare per standardizzare e migliorare la classificazione riproducibile degli elementi trasponibili in diversi organismi eucarioti.