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La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

Proteome analyses reveal Endoplasmic Reticulum stress-induced changes in protein abundance associated with Ube2j2 deficiency in human cell culture

Questo studio utilizza analisi proteomiche su cellule U2OS per dimostrare che la carenza di Ube2j2 altera l'abbondanza proteica in risposta allo stress del reticolo endoplasmatico, rivelando non solo il coinvolgimento noto nei pathway UPR ed ERAD, ma anche nuove funzioni cellulari precedentemente non associate, come il metabolismo dell'RNA, il trasporto ER-Golgi e la progressione del ciclo cellulare.

Dahlberg, C. L., Zinkgraf, M., Laugesen, S. H., Soltoft, C. L., Ginebra, Q., Bennett, E. P., Hartmann-Petersen, R., Ellgaard, L.2026-04-03💻 bioinformatics

Conserved water molecules as structural ligands modulating pathogenic variation in human protein binding sites

Questo studio dimostra che le molecole d'acqua conservate agiscono come leganti strutturali fondamentali e che la loro perturbazione, spesso causata da varianti genetiche nei siti di legame, rappresenta un meccanismo ricorrente di disfunzione proteica e patogenicità, fornendo evidenze meccanistiche dirette per il ruolo di tali molecole nelle malattie umane come la malattia di Gaucher.

Konc, J., Recer, K., Kunej, T., Janezic, D.2026-04-03💻 bioinformatics

Importance of taking Single Amino Acid Variant and accessory proteome variability into account in Data Independent Acquisition Proteomics: illustrated with Legionella pneumophila analysis

Lo studio dimostra che integrare la variabilità delle sequenze aminoacidiche e dell'accessorio proteoma nei flussi di lavoro DIA-MS, come illustrato nell'analisi di *Legionella pneumophila*, migliora significativamente la copertura e l'affidabilità dell'identificazione proteica rispetto all'uso di un proteoma di riferimento.

Dupas, A., Ibranosyan, M., Ginevra, C., Jarraud, S., Lemoine, J.2026-04-03💻 bioinformatics

muat: portable transformer-based method for tumour classification and representation learning from somatic variants

Il paper presenta muat, un software portatile basato su transformer distribuito tramite Docker e Bioconda che permette la classificazione dei tumori e l'apprendimento di rappresentazioni dai dati di varianti somatiche in ambienti di calcolo ad alte prestazioni e sicuri, mantenendo elevate prestazioni anche senza riaddestramento su diverse coorti.

Sanjaya, P., Pitkänen, E.2026-04-03💻 bioinformatics

Anonymized Somatic Tumor Twins (STTs) enable open genome data sharing and use in research and clinical oncology

Gli autori hanno sviluppato GenomeAnonymizer, un metodo pionieristico che genera "Gemelli Tumorali Somatici" (STTs) anonimizzando le sequenze di DNA tumorale-germinale per rimuovere le varianti della linea germinale, consentendo così la condivisione aperta e sicura dei dati genomici per la ricerca e la pratica clinica in oncologia senza compromettere la privacy dei pazienti.

Gaitan, N., Martin, R., Tello, D., Benetti, E., Riba, M., Licata, L., Arbones, M., Royo, R., Olmos, D., Morelli, M. J., Tonon, G., Castro, E., Torrents, D.2026-04-03💻 bioinformatics

DeepTrio: Variant Calling in Families Using Deep Learning

DeepTrio è un modello di deep learning che migliora l'accuratezza della chiamata delle varianti genetiche nelle famiglie analizzando direttamente i dati di sequenziamento dei trii (madre, padre e figlio), superando le prestazioni di DeepVariant sia su dati Illumina che PacBio HiFi senza richiedere codifiche esplicite di prior di ereditarietà.

Brambrink, L., Kolesnikov, A., Goel, S., Nattestad, M., Yun, T., Baid, G., Yang, H., McLean, C., Shafin, K., Chang, P.-C., Carroll, A.2026-04-02💻 bioinformatics