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La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.
Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.
Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.
Il paper presenta scMagnifier, un framework di clustering consensuale che sfrutta perturbazioni *in silico* guidate dalle reti di regolazione genica per amplificare le differenze trascrizionali sottili e risolvere con maggiore precisione i sottotipi cellulari fini nei dati di scRNA-seq e di trascrittomica spaziale.
Gli autori presentano StructureDCA, un'estensione dell'analisi di accoppiamento diretto che integra informazioni strutturali per migliorare la previsione dei paesaggi mutazionali delle proteine, offrendo al contempo un'efficienza computazionale superiore e una maggiore interpretabilità meccanica.
Il paper presenta NETSCOPE, una toolbox open-source multi-piattaforma basata sulla teoria dell'informazione che unifica l'inferenza e l'analisi di reti biologiche attraverso l'uso della mutua informazione, della disuguaglianza di elaborazione dei dati e della metrica della variazione dell'informazione per studiare sistemi complessi in diversi domini.
Il paper presenta e valuta un nuovo framework iterativo per l'inferenza genetica di popolazione basato su simulazioni, che combina Random Forest e modelli di miscela gaussiana multivariata per ottenere intervalli di confidenza con proprietà di copertura superiori rispetto ai metodi tradizionali come l'ABC-RF e l'SNLE.
Il framework di apprendimento profondo auto-supervisionato TOGGLE supera i limiti attuali della trascrittomica a singola cellula delineando l'eterogeneità funzionale e le traiettorie di destino cellulare nascoste all'interno di popolazioni fenotipicamente stabili, come dimostrato dalla sua capacità di predire stati cellulari specifici e rivelare memorie epigenetiche in modelli di ictus ischemico e cellule staminali neurali.
Lo studio dimostra che in *Caenorhabditis elegans* le varianti strutturali, anziché essere eliminate dall'outcrossing come previsto per le mutazioni puntiformi, possono persistere e influenzare la ritenzione delle mutazioni in modo specifico per ceppo, creando blocchi di linkage che alterano la dinamica evolutiva.
Il documento presenta EscapeMap, un framework modulare che integra dati di scansione mutazionale profonda e modelli generativi per prevedere le vie di fuga virale, progettare varianti del dominio di legame al recettore (RBD) resistenti agli anticorpi e identificare combinazioni terapeutiche ottimali per mitigare l'evasione immunitaria del SARS-CoV-2.
Il paper presenta un algoritmo di "tiling" che, sfruttando le letture lunghe e accurate di PacBio, supera le limitazioni dei metodi basati su allineamento per caratterizzare le complesse riarrangiamenti strutturali e le popolazioni miste dei genomi del virus AAV.
Il paper presenta siMILe, un metodo di apprendimento automatico supervisionato debole che utilizza l'addestramento avversario e l'identificazione di istanze per rilevare in modo interpretabile le variazioni strutturali delle proteine oligomeriche nei dati di microscopia a localizzazione di singola molecola (SMLM) attraverso diverse condizioni cellulari.
RNApdbee 3.0 è un server web unificato che fornisce un'annotazione completa delle strutture secondarie dell'RNA partendo da coordinate 3D, integrando dati 2D e 3D per classificare le interazioni nucleotidiche, gestire residui modificati e generare visualizzazioni grafiche e formati standardizzati.