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La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

STRmie-HD enables interruption-aware HTT repeat genotyping and somatic mosaicism profiling across sequencing platforms

Il paper presenta STRmie-HD, un nuovo strumento computazionale che permette un genotipizzazione ad alta risoluzione delle espansioni di ripetizioni CAG nel gene HTT e una profilazione dettagliata del mosaicismosomatico, superando i limiti degli strumenti esistenti nell'identificare varianti di interruzione critiche e nel caratterizzare le differenze tissutali attraverso diverse piattaforme di sequenziamento.

Napoli, A., Liorni, N., Biagini, T., Giovannetti, A., Squitieri, A., Miele, L., Urbani, A., Caputo, V., Gasbarrini, A., Squitieri, F., Mazza, T.2026-03-25💻 bioinformatics

Computational Design and Atomistic Validation of a High-Affinity VHH Nanobody Targeting the PI/RuvC Interface of Streptococcus pyogenes Cas9: A Bivalent Hub Strategy for CRISPR-Cas9 Enhancement

Questo studio presenta un pipeline computazionale end-to-end per il design *de novo* di un nanobody VHH ad alta affinità che si lega all'interfaccia PI/RuvC di SpCas9, validato tramite simulazioni di dinamica molecolare come un hub bivalente stabile per potenziare le applicazioni CRISPR-Cas9.

Kumar, N., Dalal, D., Sharma, V.2026-03-25💻 bioinformatics

Visualize, Explore, and Select: A protein Language Model-based Approach Enabling Navigation of Protein Sequence Space for Enzyme Discovery and Mining

Il paper presenta SelectZyme, un framework basato su modelli linguistici di proteine che utilizza embedding e analisi gerarchica per navigare in modo strutturato e non supervisionato lo spazio delle sequenze proteiche, facilitando la scoperta e l'ingegneria di enzimi anche in regioni a bassa identità di sequenza.

Moorhoff, F., Medina-Ortiz, D., Kotnis, A., Hassanin, A., D. Davari, M.2026-03-25💻 bioinformatics

Population-scale interpretation of RNA isoform diversity enabled by Isopedia

Il paper presenta Isopedia, un framework open source che, attraverso un catalogo su scala di popolazione di 1.007 dataset a lettura lunga, trasforma l'interpretazione della diversità degli isoformi dell'RNA da una dipendenza da annotazioni di riferimento incomplete a un approccio basato sull'evidenza, riducendo drasticamente la novità apparente e distinguendo il rumore stocastico dagli isoformi biologicamente attivi.

Zheng, X., Kronenberg, Z., Garcia-Ruiz, S., Layer, R. M., Gustavsson, E. K., Ryten, M., Sedlazeck, F. J.2026-03-25💻 bioinformatics

Compact longitudinal representations derived from mixed-format lifestyle questionnaires outperform static text-derived features for ALS-versus-control classification

Lo studio dimostra che, nella classificazione della SLA rispetto ai controlli, le rappresentazioni longitudinali compatte derivate da questionari misti superano le caratteristiche statiche tratte dal testo, indicando che il vero valore del trattamento linguistico risiede nella capacità di sintetizzare i cambiamenti temporali piuttosto che nell'arricchimento statico delle feature.

Radlowski Nova, J., Lopez-Carbonero, J. I., Corrochano, S., Ayala, J. L.2026-03-25💻 bioinformatics

Single-cell Transcriptomic Variance Analysis Reveals Intercellular Circadian Desynchrony in the Alzheimer's Affected Human Brain

Il paper introduce ORPHEUS, un nuovo metodo analitico che, applicando dati di trascrittomica a singola cellula, rivela una marcata desincronizzazione intercellulare nei neuroni eccitatori di pazienti affetti da malattia di Alzheimer, distinguendo tale perdita di coerenza temporale dalle variazioni di ampiezza dei ritmi circadiani.

Hollis, H. C., Veltri, A., Korac, K., Menon, V., Bennett, D. A., Ronnekleiv-Kelly, S., Kim, J., Anafi, R. C.2026-03-25💻 bioinformatics

Co-folding of Membrane Proteins and Lipid Molecules Improves Membrane-Protein Structure Prediction Accuracy

Il metodo CoMPLip migliora l'accuratezza della predizione strutturale delle proteine di membrana integrando esplicitamente molecole lipidiche nel processo di co-piegamento con AlphaFold 3, creando un contesto di membrana che facilita la previsione di pose leganti, la corretta separazione dei domini e il campionamento di stati conformazionali multipli.

Oheda, H., Inoue, M., Ekimoto, T., Yamane, T., Ikeguchi, M.2026-03-25💻 bioinformatics