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La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

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Fast and accurate resolution of ecDNA sequence using Cycle-Extractor

Il paper presenta Cycle-Extractor, un nuovo strumento basato su programmazione lineare intera mista che ricostruisce in modo rapido e accurato la struttura del DNA extracromosomico (ecDNA) nei tumori utilizzando sia dati di sequenziamento a letture corte che lunghe, superando in velocità gli strumenti esistenti e permettendo la scoperta di strutture ecDNA più complete e ad alto numero di copie, come dimostrato nel caso di un ecDNA contenente MYC.

Faizrahnemoon, M., Luebeck, J., Hung, K. L., Rao, S., Prasad, G., Tsz-Lo Wong, I., G. Jones, M., S. Mischel, P., Y. Chan (…)2026-03-13
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SuperSurv: A Unified Framework for Machine Learning Ensembles in Survival Analysis

Il paper introduce SuperSurv, un pacchetto R open-source che offre un framework unificato per costruire, valutare e interpretare ensemble di modelli di analisi di sopravvivenza, consentendo l'integrazione di algoritmi eterogenei, l'ottimizzazione degli iperparametri e l'analisi clinica attraverso strumenti come i valori SHAP e il confronto dei tempi di sopravvivenza medi restrittivi.

Lyu, Y., Huang, X., Lin, S. H., Li, Z.2026-03-13
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SpliceSelectNet: A Hierarchical Transformer-Based Deep Learning Model for Splice Site Prediction

Il paper presenta SpliceSelectNet, un modello di deep learning basato su Transformer gerarchico che, integrando meccanismi di attenzione locali e globali, raggiunge prestazioni all'avanguardia nella previsione dei siti di splicing e nella rilevazione di splicing aberranti su sequenze genomiche fino a 100 kb, offrendo al contempo interpretabilità biologica per lo studio delle regolazioni a lunga distanza.

Miyachi, Y., Nakai, K.2026-03-12
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Fleming: An AI Agent for Antibiotic Discovery in Mycobacterium Tuberculosis

Fleming è un agente AI integrato che combina modelli discriminativi e generativi per identificare e progettare nuovi candidati farmacologici contro la tubercolosi, dimostrando un'elevata efficacia nel predire l'inibizione batterica e nel garantire profili ADMET favorevoli.

Wei, Z., Ektefaie, Y., Zhou, A., Negatu, D., Aldridge, B. B., Dick, T. B., Skarlinski, M., White, A., Rodriques, S. G. (…)2026-03-12
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Igniting full-length isoform analysis in single-cell and spatial RNA-seq data with FLAMESv2

Il documento presenta FLAMESv2, un pacchetto R/Bioconductor modulare e agnostico rispetto al protocollo, progettato per elaborare, analizzare e visualizzare dati di trascrittomica a singola cellula e spaziale a lettura lunga, facilitando così la caratterizzazione completa degli isoformi dell'RNA e della loro eterogeneità.

Wang, C., Prawer, Y. D. J., Voogd, O., Schuster, J., Pasquali, C., De Paoli-Iseppi, R., Li, A., Hallab, J., Tian, L., Pe (…)2026-03-12
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mnDINO: Accurate and robust segmentation of micronuclei with vision transformer networks

Il paper presenta mnDINO, un modello basato su reti vision transformer addestrato su un ampio dataset eterogeneo, che permette una segmentazione accurata e robusta dei micronuclei in diverse condizioni sperimentali, superando le limitazioni dei metodi attuali e fornendo risorse open source per la ricerca biologica.

Ren, Y., Morlot, L., Andrews, J. O., Thrane Hertz, E. P., Mailand, N., Caicedo, J. C.2026-03-12