💻 Category

bioinformatics

881 articoli

La bioinformatica è l'incontro vitale tra biologia e informatica, un campo che trasforma i dati biologici complessi in conoscenza comprensibile. Qui esploriamo come algoritmi e software aiutino gli scienziati a decifrare il codice della vita, dall'analisi del DNA alla scoperta di nuovi farmaci, rendendo accessibili scoperte che altrimenti rimarrebbero confinate in database tecnici.

Su Gist.Science, monitoriamo ogni nuovo preprint inviato da bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una doppia prospettiva: una spiegazione semplice per chiunque sia curioso e un riassunto tecnico dettagliato per i ricercatori. Questo approccio garantisce che le ultime novità scientifiche siano chiare, accurate e immediatamente disponibili.

Di seguito trovate i documenti più recenti pubblicati da bioRxiv nel settore della bioinformatica, pronti per essere esplorati nelle vostre forme più accessibili.

💻 bioinformatics

Spatial mitochondrial lineage tracing uncovers a premetastatic niche and microenvironment programmed fate switching in osteosarcoma

Integrando la trascrittomica a singola cellula e spaziale con il tracciamento del lignaggio basato su varianti mitocondriali, questo studio rivela che la progressione dell'osteosarcoma coinvolge una cascata trascrizionale a tappe dai progenitori COL3A1 alle cellule metastatiche THY1, un cambio di destino strettamente autorizzato dalla co-localizzazione spaziale con endoteli PLVAP disfunzionali per formare una nicchia pre-metastatica arricchita in PTN/NOTCH, stabilendo così un quadro "tempo-spazio-lignaggio" in cui i segnali del microambiente guidano un impegno clonale irreversibile.

Xue, Y., Su, Z., Su, J., Chu, A. S., Wan, L., Chen, M., Cheung, J. P. Y., Cheung, K. S. C., Ho, J. W. K.2026-07-11
💻 bioinformatics

ProtAug: An Empirical Investigation of pLM-Guided Data Augmentation for Protein Sequence Prediction Tasks

Questo articolo introduce ProtAug, un framework per l'aumento dei dati di sequenze proteiche guidato da pLM che dimostra sistematicamente come i livelli di variazione controllati dall'utente possano migliorare costantemente le prestazioni di predizione a valle in diversi compiti, rivelando che mentre la preservazione della plausibilità biologica è benefica a livelli di variazione bassi o moderati, l'aumento ad alta variazione può anche generare guadagni attraverso effetti di regolarizzazione.

Chen, Z., Wang, R., Luo, Q.2026-07-11
💻 bioinformatics

High resolution Streptococcus pyogenes core genome MLST and LIN coding scheme for outbreak detection

Questo articolo introduce un nuovo schema di codifica MLST e LIN del core genome per *Streptococcus pyogenes*, scalabile, globalmente accessibile e ospitato da PubMLST, per migliorare il rilevamento dei focolai e facilitare la collaborazione internazionale nel tracciamento delle varianti genetiche.

Ryan, Y., Jolley, K. A., Hearn, H., Parfitt, K. M., Platt, S., Lamagni, T., Moganeradj, K.2026-07-11
💻 bioinformatics

Generative continuous time model reveals epistatic signatures in protein evolution

Questo articolo introduce un modello di evoluzione proteica a tempo continuo parametrizzato da un modello di Potts generativo per simulare gli effetti epistatici, rivelando che, sebbene l'epistasi rallenti l'evoluzione complessiva e causi una sottostima sistematica delle distanze evolutive, essa non altera i tassi medi sito-specifici a causa dell'eterogeneità dei tassi dipendente dal contesto.

Pagnani, A., Barrat-Charlaix, P.2026-07-10
💻 bioinformatics

Enhanced proteome relative quantification using refined quantotypic spectral libraries

Questo studio dimostra che il raffinamento delle librerie spettrali del plasma attraverso l'esclusione di peptidi non rappresentativi migliora significativamente la precisione, l'accuratezza e l'efficienza computazionale della relativa quantificazione della proteomica data-independent acquisition (DIA) senza compromettere l'identificazione delle proteine.

Barnes, B. A., Alharbi, H., Unwin, R.2026-07-10
💻 bioinformatics

MKMC enables reference-free transcriptomic analysis using k-mer representations

MKMC è un toolkit scalabile e senza riferimento che sfrutta la statistica dei k-mer per consentire un'analisi RNA-seq robusta in organismi modello e non modello, rilevando con successo segnali biologici ed eventi specifici delle isoforme che spesso sfuggono ai metodi tradizionali basati sull'allineamento.

Mboning, L., Dlugosz, M., Kokot, M., Chen, J., Costa, E. K., Wu, M.-R., Wang, S., Bouchard, L.-S., Deorowicz, S., Pelleg (…)2026-07-10
💻 bioinformatics

CircDiscoverer: A multispecies comprehensive resource for circRNA-protein interactions and RNA modification landscapes

Gli autori presentano CircDiscoverer, una risorsa web completa e facile da usare che integra dati curati manualmente e predetti computazionalmente per esplorare le interazioni tra circRNA e proteine e i paesaggi di modifica dell'RNA attraverso molteplici specie, inclusi esseri umani, topi, moscerini della frutta e piante.

Srinivasan, S., Kumar, S., Chatterjee, S., Chande, A.2026-07-09
💻 bioinformatics

Mind the Alignment Gap: A Spatial Transcriptomics Benchmark for Scientific Coding Agents

Questo articolo introduce un framework interattivo per il benchmarking di agenti di codifica scientifica utilizzando compiti di allineamento della trascrittomica spaziale, rivelando che mentre un contesto ambientale più ricco aumenta l'esplorazione degli strumenti, può degradare le prestazioni inducendo workflow fragili e trasformazioni non necessarie, evidenziando così la necessità di valutare le tracce degli agenti insieme agli output finali.

Chen, Y. T., Hicks, S. C.2026-07-09