A unified ensemble-allosteric framework reconciles gain- and loss-of-function disease mutations in the IP3 receptor
Questo studio stabilisce un quadro unificato ensemblico-allosterico che dimostra come le mutazioni patogene nel recettore IP3 causino la malattia non attraverso la perturbazione della struttura proteica globale, ma modificando le probabilità dell'insieme conformazionale e il flusso di informazioni allosteriche per produrre fenotipi di guadagno o perdita di funzione.