Validating folding energy estimates as a method for variant interpretation
Lo studio valida l'uso delle stime dell'energia di ripiegamento ottenute tramite FoldX per l'interpretazione delle varianti genetiche, dimostrando che, nonostante le correlazioni assolute siano moderate, è possibile migliorare l'accuratezza predittiva aggregando dati strutturali e identificando sistematicamente le residue outlier per supportare l'analisi delle varianti.