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genomics

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La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.

Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.

Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA

Questo studio integra dati genetici umani e trascrittomici murini per dimostrare che la perdita uditiva legata all'età ha basi cellulari distinte, con una componente sensoriale associata alle cellule ciliate e una metabolica ai neuroni del ganglio spirale, suggerendo che le strategie terapeutiche dovrebbero mirare a specifiche popolazioni cellulari in diverse fasi della vita.

Ahmed, S., Vaden, K. I., Dubno, J. R., Drogemoller, B. I.2026-02-18🧬 genomics

First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna

Questo studio presenta il primo assemblaggio genomico risolto per aplotipo e a scala cromosomica di *Cymbopogon flexuosus* var. Krishna, una varietà di citronella ricca di citrale, ottenuta tramite tecnologie di sequenziamento a lettura lunga e cattura della conformazione della cromatina, fornendo una risorsa fondamentale per il miglioramento genetico e la biologia sintetica di questa specie economicamente importante.

Tyagi, S., Gupta, V., Verma, S., Negi, N. P., Kumar, S., Trivedi, P. K.2026-02-18🧬 genomics

Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Questo studio presenta HERVarium, un database interattivo che fornisce annotazioni genomiche sistematiche delle regioni interne e dei LTR dei retrovirus endogeni umani, rivelando come la conservazione delle strutture virali e la specializzazione funzionale dei LTR siano strettamente correlate alla loro posizione e al potenziale regolatorio.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18🧬 genomics

High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Questo studio applica la tecnologia di trascrittomica spaziale ad alta risoluzione Visium HD a campioni di fegato umano adulto e pediatrico per generare una mappa dettagliata dell'eterogeneità cellulare e anatomica, superando i limiti delle tecniche di dissociazione e fornendo una risorsa fondamentale per la ricerca su malattie e terapie.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParland, S. A.2026-02-18🧬 genomics

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics

Lo studio genomico rivela che la popolazione di balene grigie del Pacifico nord-occidentale, un tempo considerata estinta, deriva da un'ibridazione tra stock orientali e occidentali e presenta una diversità genetica superiore rispetto alla popolazione orientale grazie all'apporto di un antico "popolo fantasma".

Allen, N. M., Bruniche-Olsen, A., Jeon, J. Y., Mularo, A. J., Bickham, J. W., Urban Ramirez, J., DeWoody, J. A.2026-02-18🧬 genomics

Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes

Lo studio dimostra che l'estradiol esercita un effetto protettivo, mitigando l'iperreattività delle reti neuronali e i fenotipi comportamentali associati a specifiche mutazioni di geni di rischio per i disturbi dello sviluppo neurologico, offrendo così una possibile spiegazione biologica per il pregiudizio di genere nell'autismo.

Pruitt, A., Yang, L., Lee, S., Balafkan, N., Seah, C., Dai, Y., Davidson, E., Khan, S., Sen, A., Liu, J., Wood, I., Xu, G., Huang, X., Carlson, M., Zhao, D., Jamadagni, P., Dossou, G., Retallick-Towns (…)2026-02-18🧬 genomics

Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance

Questo studio confronta l'annotazione manuale e automatica degli elementi trasponibili in *Drosophila melanogaster* e *Aedes albopictus*, concludendo che mentre l'approccio automatico è efficiente per analisi genomiche su larga scala, la curation manuale rimane superiore per studi dettagliati sulla dinamica e l'attività recente degli elementi, specialmente in genomi complessi.

Carrasco-Valenzuela, T., Marino, A., Storer, J. M., Bonnici, I., Mazzoni, C. J., Fontaine, M. C., Haudry, A., Boulesteix, M., Fiston-Lavier, A.-S.2026-02-17🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Questo studio, basato su assemblaggi genomici completi di una famiglia di tre generazioni, rivela che mentre il posizionamento dei core centromerici rimane geneticamente stabile attraverso le generazioni e le transizioni cellulari, la loro architettura epigenetica è altamente dinamica, subendo rimodellamenti significativi durante la riprogrammazione e la differenziazione.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T., Dong, Z., Miao, B., Zhang, W., Tomlinson, C., Schmidt, H., Belter, E. A., Hu (…)2026-02-17🧬 genomics

Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease

Questo studio utilizza l'analisi eHiCA sui dati Hi-C per rivelare che il gene PICALM e un cluster di elementi regolatori cis (CREe) sono i principali driver dell'associazione genetica con il rischio di malattia di Alzheimer, dimostrando come varianti all'interno dello stesso aplotipo possano mostrare interazioni cromatiniche distinte.

Nasciben, L. B., Wang, l., Xu, W., Ramirez, A., Moura, S., Lu, L., Liu, X., Rajabli, F., Celis, K., Gearing, M., Bennett, D., Weintraub, S., Geula, C., Schuck, T., Nuytemans, K., Scott, W., Dykxhoorn (…)2026-02-17🧬 genomics