511 articoli
La genomica esplora il codice segreto della vita, decifrando come l'informazione genetica plasmi ogni organismo, dalla semplice cellula all'essere umano. Questo campo in rapida evoluzione studia non solo la struttura del DNA, ma anche come le sue variazioni influenzino la salute, le malattie e l'evoluzione stessa, rendendo la biologia moderna più comprensibile e applicabile alla nostra vita quotidiana.
Su Gist.Science, raccogliamo e analizziamo sistematicamente ogni nuovo preprint pubblicato su bioRxiv in questa categoria. Per ogni articolo, offriamo una spiegazione accessibile ai non esperti affiancata a un'analisi tecnica dettagliata, garantendo che le scoperte più recenti siano chiare e disponibili per tutti. Di seguito trovate l'elenco aggiornato dei lavori più recenti in genomica, pronti per essere esplorati.
Lo studio dimostra che la deplezione di HP1α e l'attivazione di TGFβ esercitano effetti antagonisti sull'organizzazione del genoma tridimensionale, guidando rispettivamente verso stati cromatinici più attivi o più compatti, con implicazioni cruciali per la trasformazione maligna nel cancro al seno.
Lo studio dimostra che la lunghezza dei frammenti di DNA può distinguere il vero microbioma dai contaminanti nei tessuti a bassa biomassa, concludendo che i segnali microbici autentici si trovano solo in tessuti con naturale esposizione ai microbi e non in organi come cervello o placenta.
Il paper presenta ARSENAL, un modello linguistico per il DNA a contesto breve addestrato su un corpus regolatorio arricchito e ottimizzato con un nuovo regolarizzatore per il recupero di motivi proteici, capace di superare gli attuali modelli nel predire l'effetto delle varianti regolatorie e nel design di sequenze funzionali.
Questo studio utilizza la metagenomica shotgun e il sequenziamento a singola cella per dimostrare come la somministrazione di ceftiofur e l'inoculazione di *E. coli* rimodellino il microbioma fecale dei vitelli, alterando la diversità microbica, i fattori di virulenza e la prevalenza di geni di resistenza agli antibiotici.
Questo studio introduce i modelli INGENE e MODULE, che migliorano la previsione dell'espressione genica integrando gli effetti dei trans-eQTL attraverso reti di co-espressione, permettendo così di identificare centinaia di nuovi geni associati alla schizofrenia che i modelli basati solo sui cis-eQTL non riuscivano a rilevare.
Questo studio utilizza il sequenziamento dell'RNA a singola unità nucleare per delineare la diversità cellulare e le reti di segnalazione infiammatoria (in particolare quelle legate all'interferone e alle chemochine CXC) nel liquido cerebrospinale dopo un'emorragia intraventricolare, identificando potenziali nuovi bersagli terapeutici.
Lo studio suggerisce che l'espansione del cervello umano possa essere stata guidata da mutazioni "egoiste" avvenute nelle cellule germinali maschili, le quali, pur favorendo la proliferazione degli spermatogoni, sono state trasmesse alla progenie influenzando lo sviluppo neurologico.
L'utilizzo del genoma di riferimento T2T-CHM13v2.0 riduce il bias di mappatura e migliora la precisione dell'allineamento delle letture in siti clinicamente rilevanti, come le varianti patogene di BRCA1, rispetto alle precedenti versioni.
Questo studio presenta un nuovo genoma di riferimento ad alta qualità, organizzato in 26 cromosomi, per l'aringa del Pacifico (*Clupea pallasii*) proveniente dal Mare di Bering, colmando una lacuna genetica fondamentale per questa specie di grande importanza ecologica ed economica.
Questo studio presenta SCOPE, un nuovo metodo per stimare accuratamente l'admixture (mescolanza genetica) tra numerose razze canine utilizzando dati di sequenziamento dell'intero genoma.