Phenotypic Correlations with Circulating Tyrosine and a Novel TAT Mutation:a Case Report and Literature Review of Tyrosinemia Type II
Questo studio riporta una nuova mutazione omozigote TAT in un paziente cinese affetto da Tirosinemia di Tipo II e, attraverso una revisione completa della letteratura e l'integrazione dei dati, stabilisce forti correlazioni tra i livelli elevati di tirosina circolante e la gravità delle manifestazioni oculari, cutanee e neurologiche per favorire una diagnosi precoce e la comprensione dello spettro della malattia.