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A Novel TREX1 Frameshift Variant (c.802del p. (Arg268Glyfs*9) Associated with Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations: a Case Report

Questo caso clinico descrive un uomo di 42 anni con una nuova variante frameshift di *TREX1* (c.802del p. Arg268Glyfs*9) che causa la Vasculopatia Retinica con Leucoencefalopatia Cerebrale e Manifestazioni Sistemiche (RVCL-S), evidenziando l'importanza di una diagnosi genetica precoce per evitare procedure invasive non necessarie in pazienti che presentano lesioni cerebrali e vasculopatia retinica.

Somya Chowdhary, Monique Leys, Peng Cheng Han, Jonathan J. Miner, Byron L. Lam2026-09-16
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Clinical Outcomes of Short- Versus Long-Course Antibiotic Therapy in Pseudomonas aeruginosa-Positive Mild-to-Moderate Bronchiectasis Stratified by Day-7 Sputum Bacterial Load

Questo studio di coorte retrospettivo suggerisce che nei pazienti con bronchiectasie da *Pseudomonas aeruginosa* da lieve a moderata, un basso carico batterico nell'espettorato al giorno 7 (≤ 10⁶ CFU/mL) identifica un sottogruppo in cui la terapia antibiotica a breve durata (≤ 7 giorni) produce tassi di riospedalizzazione comparabili al trattamento a lunga durata, pur essendo associata a una migliore funzione polmonare e qualità della vita a lungo termine.

Yunqi Wei, Jianping Jiang, Juanfen Mo, Liang Guo, Haiqin Wang2026-09-16
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Cost-Effectiveness of Ivonescimab Plus Chemotherapy Versus Chemotherapy Alone in EGFR-Mutant Non-Small Cell Lung Cancer After EGFR-TKI Failure: A Partitioned Survival Analysis of the HARMONi-A Randomized Clinical Trial

Sulla base di un'analisi della sopravvivenza partizionata dello studio HARMONi-A, l'aggiunta di ivonescimab alla chemioterapia per i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con mutazione EGFR che hanno fallito la terapia con EGFR-TKI non è costo-efficace ai prezzi attuali dei farmaci in Cina, poiché il rapporto incrementale costo-efficacia supera significativamente la soglia di disponibilità a pagare a causa degli elevati costi di acquisizione e dei modesti guadagni di sopravvivenza.

Kun Chen¹, Dong Ding¹2026-09-16
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Predicting Childhood Immunization Defaulters and Zero-Dose Children to Enable Digital Community Health Triage in Ethiopia: An Explainable Machine Learning Analysis of the 2024/25 Demographic and Health Survey

Questo studio utilizza un modello XGBoost spiegabile, addestrato sul 2024/25 Ethiopian Demographic and Health Survey, per prevedere accuratamente i bambini che interrompono il ciclo di immunizzazione e i bambini con dose zero, fornendo un quadro trasparente per integrare la stratificazione proattiva del rischio in strumenti digitali per la salute comunitaria come l'eCHIS per migliorare la copertura vaccinale.

Ashebir Mamay Gebiru¹, Yenehun Demelash Gelaw, Bimerew Bayuh Yimer2026-09-16
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Three-Month Clinical Outcomes and Exploratory Gait Changes After Intra- Articular Platelet-Rich Plasma for Mild-to-Moderate Knee Osteoarthritis: A Prospective Single-Arm Study

Questo studio prospettico a braccio singolo dimostra che tre iniezioni intra-articolari di plasma ricco di piastrine contenente leucociti e globuli rossi hanno migliorato significativamente i sintomi riportati dai pazienti e hanno prodotto cambiamenti limitati nel cammino in pazienti con osteoartrite del ginocchio da lieve a moderata durante un periodo di tre mesi, sebbene siano necessari studi controllati più lunghi per confermare la causalità.

Yuchen Wang, Shuai An, Hui Feng, Jingbo Cheng, Hongchen Ren, Mingli Feng2026-09-16
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Interventions to improve coordinated care outcomes after psychiatric hospitalization in the United States: A component taxonomy and systematic review

Questa revisione sistematica di 21 trial controllati randomizzati basati negli Stati Uniti ha rilevato che, sebbene gli interventi di coordinamento delle cure per le dimissioni psichiatriche includano comunemente il mantenimento del contatto clinico, il coordinamento dei servizi non legati all'alloggio e la fornitura di psicoeducazione, nessun singolo componente dell'intervento ha migliorato costantemente tutti e quattro i risultati chiave (riospedalizzazione, sintomi, funzionamento e qualità della vita), in gran parte a causa dell'eterogeneità degli interventi e della limitata disponibilità di dati per confronti diretti tra componente e risultato.

Ashley G Kimbrough, Hannah C Smith, Matthew L Gordon, Corinne N Kacmarek2026-09-16
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Development and validation of a nomogram for screening poor sleep quality in night-shift nurses: a public health tool for occupational health management

Questo studio ha sviluppato e validato un nomogramma pratico che incorpora otto fattori chiave per lo screening efficace della scarsa qualità del sonno tra gli infermieri turnisti, offrendo uno strumento prezioso per la gestione della salute sul lavoro e l'intervento precoce.

Baoxiang Xing, Meihua Zhang, Qian Wang, Meng Zhang, Dawei Wang2026-09-16
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Temporal Changes in Unscheduled Healthcare Utilization Related to Immune-Related Adverse Events Among Patients Receiving Immune Checkpoint Inhibitors: A Single-Center Comparison of 2019 and 2023

Questo studio retrospettivo monocentrico che confrontava le coorti trattate con inibitori dei checkpoint immunitari tra il 2019 e il 2023 non ha riscontrato differenze statisticamente significative nel tasso di utilizzo non programmato delle strutture sanitarie dovuto ad eventi avversi immuno-correlati, sebbene la tossicità grave e l'ospedalizzazione d'urgenza siano rimaste frequenti quando tali eventi si verificavano.

Tomoya Shimokata, Masayo Hama, Mayumi Morita, Satomi Yamada, Satomi Ima, Naomi Maruyama, Kyoka Sekiguchi, Kayo Suzuki, Y (…)2026-09-16