Phenotypic spectrum and diagnostic evolution in GLUT1 deficiency syndrome: a single-centre adult cohort experience
Questo studio retrospettivo monocentrico su 31 pazienti adulti con sindrome da deficit di GLUT1 evidenzia la significativa eterogeneità fenotipica e l'evoluzione del panorama diagnostico della condizione, dimostrando come il passaggio verso il sequenziamento dell'esoma e dell'intero genoma, insieme al test a cascata, abbia facilitato l'identificazione di casi più lievi, atipici e a esordio tardivo che precedentemente non venivano rilevati.