Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Questo studio caratterizza lo spettro clinico e molecolare del disturbo dello sviluppo neurocognitivo correlato a FBXO11 attraverso l'analisi di 21 pazienti, identificando la disabilità intellettiva lieve, la disregolazione comportamentale e una sottile dismorfia facciale come caratteristiche cardine, proponendo al contempo criteri diagnostici strutturati per migliorare il riconoscimento della condizione.