Prenatal to Postnatal Outcomes in a Whole Maternal Isodisomy 6: A Case Report with Favorable Prognosis and Literature review
Questo caso clinico descrive un raro caso di isodisomia materna completa del cromosoma 6 con mosaicismo placentare confinato che ha causato restrizione della crescita intrauterina ma che ha portato a un esito postnatale favorevole a 27 mesi, suggerendo che l'esclusione di varianti patogene tramite CMA e WES possa predire una prognosi positiva in casi simili.