Neonatal-Onset Glutaric Aciduria Type II: A Case Report and Literature Review
Questo caso clinico descrive un'ac acidosis glutarica di tipo II a esordio neonatale fatale in un neonato maschio a termine nato da genitori consanguinei, caratterizzata da arresto cardiorespiratorio improvviso, gravi alterazioni metaboliche e mutazioni omozigoti confermate, sottolineando la critica necessità di una migliore consapevolezza, screening e consulenza genetica per questo raro disturbo.