The clinical trajectory and everyday life of adults with DLG4-related synaptopathy: Caregiver-reported experiences
Questo studio investiga la traiettoria clinica e la vita quotidiana di 38 adulti con sinaptopatia correlata a DLG4, rivelando che mentre le abilità motorie rimangono stabili e le capacità verbali spesso migliorano, la maggior parte degli individui rimane dipendente dai caregiver e affronta sfide quali il controllo delle crisi epilettiche, la potenziale regressione cognitiva e la necessità di un'assistenza per adulti coordinata.