Novel Variants in TMEM151A Identified in a Cohort of Patients with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia
Questo studio identifica tre nuove varianti di *TMEM151A* in una coorte di pazienti con discinesia kinesigenica parossistica (PKD), rivelando un'eterogeneità fenotipica e suggerendo che sia le mutazioni missense che quelle troncantì probabilmente condividano un meccanismo patogenetico comune, come l'aploinsufficienza, piuttosto che esiti clinici differenti.