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Novel Variants in TMEM151A Identified in a Cohort of Patients with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Questo studio identifica tre nuove varianti di *TMEM151A* in una coorte di pazienti con discinesia kinesigenica parossistica (PKD), rivelando un'eterogeneità fenotipica e suggerendo che sia le mutazioni missense che quelle troncantì probabilmente condividano un meccanismo patogenetico comune, come l'aploinsufficienza, piuttosto che esiti clinici differenti.

Yanan Chen, Miaomiao He, Li Wang, Shujian Li, Ting Zhao, Na Wang, JiuYan Han, Lei Sun, Xiong Han2026-08-14
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Dietary fibre blend improves gut health in patients with Irritable Bowel Syndrome following a low FODMAP diet: a randomised, double-blind control trial

Questo studio controllato randomizzato in doppio cieco dimostra che l'integrazione di una dieta a basso contenuto di FODMAP con la miscela di fibre alimentari ur gut® migliora la composizione del microbiota intestinale e l'ansia specifica gastrointestinale nei pazienti con IBS senza esacerbare i sintomi o disturbare il sonno.

Ran Yan, Amanda Devine, Johnny Lo, Evania Marlow, Ian C Dunican, Kanita Kunaratnam, Lesley Andrew, Claus T Christopherse (…)2026-08-14
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Acute Metabolic Crisis in Maple Syrup Urine Disease, a Rare but Life-Threatening Neurocritical Care Emergency: Case Report

Questo caso clinico dettaglia la gestione efficace di un uomo di 49 anni affetto da una crisi potenzialmente fatale da malattia dell'urina con sentore di sciroppo d'acero scatenata da sepsi, evidenziando il ruolo critico della terapia sostitutiva renale continua e della collaborazione multidisciplinare nel invertire gravi complicazioni neurologiche come encefalopatia ed edema cerebrale, rilevando al contempo che l'estesa restrizione della diffusione alla RM non predice necessariamente esiti neurologici infausti.

Muhammad M. Edhi, Brian P. Lemkuil, Jamie Nicole LaBuzetta2026-08-14
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Catalpol improves senile osteoporosis by promoting osteogenesis and inhibiting bone resorption through the PI3K/AKT signaling pathway

Questo studio dimostra che il catalpol tratta efficacemente l'osteoporosi senile nei ratti regolando bidirezionalmente il metabolismo osseo — promuovendo l'osteogenesi e inibendo il riassorbimento osseo — attraverso l'attivazione della via di segnalazione PI3K/AKT.

Zenghui Tian, Kaiying Cui, Yuxiao Tian, Cunliang Guo, Guoyan Liu, Xiaoying Wang, Yanke Hao, Yingying Li2026-08-14
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Lesion characteristics on routine CT and MRI poorly predict multidimensional dysphagia severity in post-stroke patients: implications for universal speech-language pathology screening

Questo studio dimostra che le caratteristiche delle lesioni rilevate tramite TC e RM di routine non sono in grado di predire la gravità della disfagia multidimensionale nei pazienti post-ictus, supportando pertanto l'implementazione di uno screening universale da parte del logopedista per tutti i ricoveri per ictus indipendentemente dai risultati dell'imaging.

Vijayalakshmi Subramaniam, Hemaraja Nayaka Siddanayaka, Jayashree Bhat2026-08-13
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Traditional Chinese Medicine for Breast Cancer-Related Lymphedema: An Umbrella Review of Systematic Reviews and Meta-Analyses

Questa revisione sistematica (umbrella review) sintetizza le prove provenienti da 16 meta-analisi per concludere che la Medicina Tradizionale Cinese, in particolare l'agopuntura e le terapie erbali, mostra risultati promettenti nel migliorare gli esiti clinici per il linfedema correlato al tumore al seno, sebbene i risultati siano limitati da difetti metodologici e da prove di bassa qualità che necessitano di ulteriori ricerche rigorose.

Ru Zhang, Ruirui Li, Jianbin Sun, Ruofu Liu, Yi Zhao, Youzhi Sun2026-08-13
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Nurses' Knowledge of Climate Change and Its Health Impacts in Southwestern Nigeria: A Mixed-Methods Study

Questo studio a metodi misti condotto su 396 infermieri nel sud-ovest della Nigeria rivela che, sebbene la maggioranza possieda buone conoscenze sul cambiamento climatico e sui suoi impatti sulla salute, persistono lacune significative riguardanti gli effetti indiretti e le disparità istituzionali, evidenziando un urgente bisogno di integrare l'educazione clima-salute nei programmi formali di formazione infermieristica e di sviluppo professionale.

Wande Idowu Oyerinde, Agatha Olufunke Ogunkorode, Margaret Olusolape Jemilugba2026-08-13
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Development and Validation of SERRATE: A Deep Learning-Based Tool for Diagnosis of Sessile Serrated Lesions in Colonoscopy Images

Questo studio presenta SERRATE, uno strumento basato sul deep learning che utilizza modelli Swin Transformer addestrati su dataset bilanciati di imaging a luce bianca e a banda stretta, il quale dimostra un'accuratezza clinicamente rilevante nel distinguere le lesioni serrate sessili da altri tipi di polipo per migliorare la prevenzione del cancro del colon-retto.

Wenmo Hu, Erdong Chen, Linfeng Zou, Qilei Chen, Tianrui Hua, Kai Song, Yanyan Wu, Long Zou, Pengguang Yan, Bowen Tian, M (…)2026-08-13
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Life experience of patients with gastric cancer after gastrectomy: a qualitative study

Questo studio qualitativo su 20 pazienti taiwanesi affetti da cancro gastrico rivela che la vita dopo la gastrectomia comporta un processo dinamico di rimodellamento delle abitudini alimentari, adattamento delle pratiche per la salute, sviluppo di conoscenze dietetiche autodirette e reinterpretazione delle credenze culturali tradizionali, evidenziando la necessità di interventi infermieristici culturalmente sensibili per migliorare la qualità della vita.

Hsin-Tien Chang, Shu-Hui Yang, Yu-Shu Chou, Hsu-Tung Lee, Yi-Ming Chen, Youngsen Yang, Cheng-Chan Yu, Pi-Hua Chang2026-08-13
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Monotherapy with Romiplostim Is Comparable to Combination with Short-Acting Platelet- Elevating Therapy in Platelet Recovery for Chemotherapy-Induced Thrombocytopenia (CTIT): A Retrospective Clinical Study

Questo studio clinico retrospettivo che coinvolge 79 pazienti dimostra che la monoterapia con romiplostim è paragonabile per efficacia e sicurezza alla terapia combinata con agenti stimolatori delle piastrine a breve durata d'azione per il trattamento della trombocitopenia indotta da chemioterapia, suggerendo che la monoterapia sia un'opzione terapeutica valida e conveniente.

yun lian, huihui zhao, chuandong zhu2026-08-13