Population-specific variant spectrum and epilepsy outcomes in IQSEC2-related neurodevelopmental disorder: a Chinese pediatric cohort
Questo studio caratterizza le caratteristiche cliniche, lo spettro distintivo delle varianti e gli esiti epilettici dipendenti dal sesso in una coorte pediatrica cinese con disturbo dello sviluppo neuropsichico correlato a IQSEC2, rivelando modelli genetici specifici della popolazione e il fatto che le femmine presentano generalmente fenotipi più lievi e un migliore controllo delle crisi rispetto ai maschi.