Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Questo studio presenta la generazione e la caratterizzazione di un modello cellulare umano derivato da iPSC, specifico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, che riproduce le patologie cellulari della malattia e dimostra la sua utilità per lo screening di farmaci e la ricerca di regolatori della proteostasi.