Disruption of the Homer1 coiled-coiled domain by a novel de novo human HOMER1 variant impairs protein scaffolding, calcium signalling, and synaptogenesis
Questo studio identifica una nuova mutazione de novo HOMER1-R297W che interrompe il dominio coiled-coil della proteina, portando a un'alterazione dominante-negativa dello scaffolding tetramerico, il che di conseguenza attenua la segnalazione del calcio, riduce la densità delle spine dendritiche e interrompe la sinaptogenesi, fornendo così approfondimenti meccanicistici su disturbi dello sviluppo neurologico come l'epilessia e l'autismo.