4-Phenylbutyrate Rescue in GABRA1 Variants Associated with Developmental Epileptic Encephalopathies: from Cell and Mouse Models to Human
Questo studio dimostra che il 4-fenilbutirrato (PBA) ripristina l'espressione, il traffico e la funzione dei recettori GABAAR sia nei modelli cellulari sia in quelli murini di encefalopatie epilettiche dello sviluppo associate a GABRA1, potenziando la proteostasi, suggerendo così il suo potenziale come strategia terapeutica ampia per i disturbi neurologici genetici che condividono patologie simili di ripiegamento proteico.