Compromised striatal structure and function in mouse models of RARB-related disorder
Lo studio dimostra che le varianti RARB associate a disturbi umani comprometpono la struttura e la funzione dello striato nei modelli murini prevalentemente attraverso un meccanismo dominante negativo, portando a deficit comportamentali e trascriuzionali che suggeriscono un potenziale finestra terapeutica per strategie di silenziamento genico.