Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility
Lo studio dimostra che la terapia genica postnatale mediante vettori AAV in grado di attraversare la barriera emato-encefalica, ripristinando l'espressione del gene ALDH5A1 in un modello murino di deficit di succinato semialdeide deidrogenasi, è in grado di normalizzare i livelli metabolici, correggere l'iperattività e prolungare significativamente la sopravvivenza, fornendo così una prova di principio della reversibilità fenotipica di questa malattia.