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Questo articolo propone un framework basato su reti convoluzionali temporali (TCN) per il riconoscimento multi-etichetta dei siti di legame dei fattori di trascrizione, permettendo di catturare le correlazioni e i meccanismi cooperativi tra diversi fattori e di scoprire nuovi pattern di interazione biologica.
Il paper presenta ScNucAdapt, un metodo basato sull'adattamento parziale di dominio che permette un'annotazione robusta e accurata dei tipi cellulari incrociando dati scRNA-seq e snRNA-seq, superando le limitazioni degli approcci esistenti.
Il paper introduce DeeDeeExperiment, una nuova classe S4 all'interno dell'ecosistema Bioconductor che estende SingleCellExperiment per fornire una struttura dati standardizzata e interoperabile per l'archiviazione, la gestione e la condivisione contestualizzata dei risultati delle analisi di espressione differenziale e di arricchimento funzionale derivanti da esperimenti omici complessi.
Questo studio valuta le prestazioni di 29 algoritmi di machine learning, 80 di deep learning e 3 strumenti per i punteggi di rischio poligenico su 80 fenotipi binari del dataset openSNP, rivelando che i metodi di machine learning superano quelli tradizionali per 44 fenotipi, mentre gli strumenti di punteggio di rischio poligenico risultano superiori per 36.
Questo studio propone una pipeline di apprendimento automatico e profondo che, analizzando 30 fenotipi tramite dati genetici, identifica con successo geni associati a specifiche patologie, offrendo un metodo efficace per prioritizzare i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e supportare la medicina di precisione.
Il paper presenta SeekRBP, un innovativo framework che integra sequenza e struttura tramite apprendimento per rinforzo e un approccio a bandit multi-braccio per ottimizzare il campionamento negativo, superando le limitazioni dei metodi tradizionali nell'identificazione delle proteine leganti i recettori (RBP) e migliorando la previsione dell'ospite nei fagi.
Gli autori dimostrano che un modello statistico-mecanico, parametrizzato tramite misurazioni di energie di legame in vitro del fattore di trascrizione Klf4, è in grado di prevedere con precisione i suoi pattern di occupazione su singole molecole di DNA e in tutto il genoma umano.
Questo studio introduce il tracciamento causale dei circuiti per rivelare che i modelli fondazionali a singola cellula (Geneformer e scGPT) condividono architetture computazionali distinte caratterizzate da una predominanza inibitoria e coerenza biologica, con un consenso cross-modello che identifica domini associati alle malattie e conferma la natura di co-espressione piuttosto che di codifica causale.
Questo studio introduce un approccio basato sull'apprendimento automatico interpretabile che riduce la complessità dei microbiomi a pochi gruppi funzionali chiave, collegando la specializzazione metabolica di questi gruppi alle risposte della comunità e facilitando la scoperta di meccanismi molecolari fondamentali per la salute umana e ambientale.