Explainable Machine Learning for the Prioritization of Variants of Uncertain Significance in Monogenic Diabetes Genes
Questo studio presenta una pipeline di machine learning interpretabile che prioritizza efficacemente le Varianti di Significato Incerto nei geni del diabete monogenico integrando diverse caratteristiche genomiche, affrontando e mitigando esplicitamente i bias di circolarità inerenti all'addestramento su dati etichettati da ClinVar.