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🧬 biology

A stimulation-orthogonal neural biomarker of therapeutic response in deep brain stimulation

Questo articolo introduce un metodo di apprendimento generativo di rappresentazione causale che separa con successo gli artefatti di stimolazione dai segnali terapeutici nella stimolazione cerebrale profonda per la malattia di Parkinson, consentendo l'identificazione di un biomarcatore neurale stimolazione-ortogonale che traccia accuratamente il miglioramento motorio senza la supervisione degli esiti clinici.

Tanmoy Sil, Pavel Navratil, Ghadir Abbas, Florian Lange, Jens Volkmann, Muthuraman Muthuraman, Martin Reich, Robert Peac (…)2026-07-02
🧬 biology

Expanding BRCA1/BRCA2 genomic diversity in the Caribbean: insights from the first national cohort in the Dominican Republic

Questo studio presenta la prima analisi di coorte nazionale su 648 individui nella Repubblica Dominicana, caratterizzando uno spettro distinto di 15 varianti patogene BRCA1/BRCA2 per migliorare la rappresentanza genomica, l'interpretazione delle varianti e la medicina di precisione per le popolazioni caraibiche.

Noelia Parra, Isabel C. Lucero, Elizabeth Castell, Marianna Figueroa, Thais E. Reyes, Eileen Riego2026-07-02
🧬 biology

Mutation-induced conformational remodeling explains gain- and loss-of-function phenotypes in Euglena gracilis phytoene synthase

Questo studio utilizza simulazioni di dinamica molecolare per dimostrare che le mutazioni di guadagno e perdita di funzione in *Euglena gracilis* phytoene sintasi alterano la produzione di carotenoidi inducendo un distinto rimodellamento conformazionale del panorama energetico dell'enzima, della mobilità dei residui e dell'architettura del sito attivo.

Toto Subroto, Rega Saputra2026-07-02
🧬 biology

Evolution and Regulatory Roles of the KNOX Gene Family in Eucommia ulmoides in Response to Phytohormones and Abiotic Stresses

Questo studio identifica e caratterizza sistematicamente gli otto geni KNOX in *Eucommia ulmoides*, rivelando la loro classificazione filogenetica, i modelli di espressione tessuto-specifici e i distinti ruoli regolatori nello sviluppo e nelle risposte a vari fitormoni e stress abiotici.

Jun LIU, Lili WANG, Tingting CHENG, Pei Lixin, DU Qingxin, LIAN Conglong, LAN Jinxu, FENG Weimeng, YANG Jingfan, Jiefeng (…)2026-07-02
🧬 biology

Computational Characterization of a Hypothetical Protein from the Jumbo Phage vB_Pae3705-KEN49 Targeting Multidrug-Resistant Pseudomonas aeruginosa

Questo studio impiega un flusso di lavoro computazionale completo per caratterizzare WWV93726.1, una proteina ipotetica conservata del jumbo fago vB_Pae3705-KEN49, identificandola come una proteina regolatrice di legame al DNA bimodulare e non canonica che probabilmente governa la transizione dalla trascrizione fagica all'assemblaggio attraverso un'interazione guidata elettrostaticamente con le sequenze dei promotori virali.

Meshack Tweya Omwega, Moses Gachoya, Justin Nyasinga, Martin Georges, James Wachira, Collins Kigen, Eric Omori Omwenga (…)2026-07-02
🧬 biology

The clinical and molecular spectrum of AGO2-associated Lessel-Kreienkamp neurodevelopmental syndrome

Questo studio amplia la comprensione clinica e molecolare della sindrome di Lessel-Kreienkamp caratterizzando 45 nuovi individui con varianti di AGO2, rivelando un disturbo neuroevolutivo multisistemico guidato da diverse perturbazioni strutturali che interrompono specifiche funzioni di AGO2 — inclusi il legame con i miRNA, l'assemblaggio dei corpi P e il turnover dipendente dalla fosforilazione — collegando così distinti meccanismi molecolari alla variabilità fenotipica.

Debora Tibbe, Christina Kiel, Olena Ielesicheva, Kerstin Robles de Maruri, Helia Mahboobi, Joschka Züghart, Hans-Hinrich (…)2026-07-02
🧬 biology

GeneRhythm uncovers gene expression rhythms that shape the dynamic transcriptional landscape in single-cell omics

Il documento introduce GeneRhythm, un nuovo framework che riformula l'analisi dell'espressione genica a singola cellula nel dominio tempo-frequenza per scoprire programmi regolatori ritmici e dinamiche rilevanti per le malattie che sono invisibili agli approcci convenzionali nel dominio del tempo.

Jun Ding, Xiuhui Yang, Yiming Jia, Braeden Giles, Yumin Zheng, Jingtao Wang, Kailu Song, Bowen Zhao, Yasmin Jolasun, Vis (…)2026-07-02
🧬 biology

Gut microbiota of insectivorous bats in Japan harbor Chlamydophila psittaci and Shiga toxin-producing Escherichia coli: host species and location shape community structure

Questo studio caratterizza il microbiota intestinale di tre specie di pipistrelli insettivori in Giappone, rivelando che sia la specie dell'ospite che la località di campionamento influenzano significativamente la composizione della comunità, identificando al contempo la prima rilevazione di *Chlamydophila psittaci* insieme ad altri patogeni come *Bacillus cereus* ed *Escherichia coli* produttore di tossina Shiga, evidenziando così l'importanza della sorveglianza del microbioma della fauna selvatica per l'approccio One Health.

Rosalia Mwongeli Makau, Bett Evalyne Chepkirui, Ishara Uhanie Perera, Takashi Shimizu, Masanori Hashino, Hiroshi Shimoda (…)2026-07-02
🧬 biology

Cell-Size-dependent of bacterial communities antibiotic resistome profiles and risk assessment in a river: A metagenomic analysis

Questo studio metagenomico rivela che, sebbene i batteri fluviali di piccole dimensioni (0,1–0,45 µm) e di grandi dimensioni (>0,45 µm) esibiscano composizioni distinte di geni di resistenza agli antibiotici e comunità ospiti differenti, essi pongono in ultima analisi rischi di resistenza antimicrobica comparabili, evidenziando il ruolo significativo e precedentemente trascurato dei batteri di piccole dimensioni nei resistomi ambientali.

Pengfei Yang, Jiaxian yao, Yuehua Zhang, Yongzhen Zhao, Zening Wang, Shuhan Li, Fangzhou Gao, Guannan Mao, Shuai Zhang (…)2026-07-02
🧬 biology

Performance of a fine-scale positioning acoustic telemetry array in a deep freshwater ecosystem

Questo studio valuta un array di telemetria acustica per il posizionamento ad alta risoluzione in un ecosistema d'acqua dolce profondo, riscontrando che, sebbene l'efficienza di rilevamento vari in base alla potenza del segnale del tag, alla spaziatura dei ricevitori e alla temperatura, il sistema rimane efficace per un posizionamento accurato degli animali con ricevitori distanziati tra 400 e 800 metri.

Benjamin L. Hlina, Aaron T. Fisk, Dale M. Webber, Neil Rooney, Timothy B. Johnson2026-07-02