EthniVar: a source-stratified catalogue of BRCA1/2 germline variants quantifies the classification gap for variants reported in Indian patients
Lo studio introduce EthniVar, un catalogo di varianti germinali BRCA1/2 stratificato per origine che quantifica un significativo divario di classificazione per le varianti specifiche della popolazione indiana rispetto a quelle delle popolazioni europea e cinese ed esamina un framework di consenso computazionale che, pur essendo altamente accurato, può solo dare priorità a una minoranza di varianti indiane non informative per un'ulteriore cura.