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🧬 biologia

Patterns of Inheritance of Inborn Errors of Immunity in a Cohort of B-Cell Lymphoproliferative Disorders: an in Silico Approach

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'intero esoma e l'analisi in silico per rivelare che, sebbene i pazienti con disordini linfoproliferativi delle cellule B con immunodeficienza secondaria condividano alte frequenze mutazionali con i pazienti con immunodeficienza primaria, essi esibiscono profili genetici distinti caratterizzati da una maggiore prevalenza di mutazioni nei geni dell'immunodeficienza combinata e della disregolazione immunitaria, nonché da diversi modelli di ereditarietà e co-occorrenza di varianti.

María Palacios-Ortega, Blanca García-Solís, Teresa Guerra-Galán, Marc Pérez-Guzmán, María Dolores Mansilla-Ruiz, Ángela (…)2026-09-08
🧬 biologia

Intrinsic sequence evidence cannot reach a pathogenic classification for missense variants under a partitioned ACMG framework

Questo studio dimostra che, sotto un framework ACMG partizionato che impedisce il riutilizzo delle evidenze, i dati di sequenza intrinseci da soli sono matematicamente insufficienti per classificare le varianti missenso come patogene, rivelando che la riduzione dell'onere dell'incertezza della significatività richiede tipi di evidenza diversificati piuttosto che predittori computazionali migliorati.

Anees Ahmed Mahaboob Ali, Radhakrishnan Delhibabu, Everette Jacob Remington Nelson2026-09-08
🧬 biologia

Auxin-producing Sphingobium promotes maize growth heterosis under phosphorus deficiency

Questo studio rivela che un batterio *Sphingobium* arricchito per l'ibrido promuove l'eterosi nel mais in condizioni di carenza di fosforo producendo auxina tramite la via dell'indolo-3-piruvato, il che guida la plasticità dell'architettura radicale e migliora l'acquisizione del fosforo.

Peng Yu, Wenxin Zou, Wei Zhang, Xiaoming He, Xiaofang Huang, Shunli Liu, Danning Wang, Ling Gu, Gabriel Schaaf, José Uga (…)2026-09-08
🧬 biologia

Measurement of GABA and glutamate-glutamine levels with 1 H-magnetic resonance spectroscopy in the neocortex of healthy subjects: the influence of age, sex, and education

Questo studio dimostra che l'età, il sesso e il livello di istruzione influenzano significativamente i livelli di GABA e glutammato-glutammina nella corteccia cingolata anteriore di soggetti sani, evidenziando la necessità di tenere conto di questi fattori demografici nella ricerca MRS.

Zsófia Kürtös, Gergely Orsi, Gábor Perlaki, Boldizsár Czéh, Szilvia Anett Nagy2026-09-08
🧬 biologia

Paired liver–spleen profiling links Marek’s disease virus burden to tissue-specific cytokine remodeling in naturally infected chickens

Questo studio dimostra che nei polli naturalmente infetti, l'aumento del carico del virus della malattia di Marek è associato a un rimodellamento immunitario coordinato e indipendente dal tessuto, caratterizzato dalla soppressione delle citochine antivirali (IFN-γ, IL-2) e dall'upregulation delle citochine infiammatorie e immunoregolatrici (IL-4, IL-6, IL-10, IL-17) attraverso i tessuti accoppiati di fegato e milza.

Sumaiya Salim Tasnim, Farjana Akter, Mahabub Alam, Lipi Akter, Md Jahedul Hasan Rocky, Md Moksedul Momin, Sharmin Chowdh (…)2026-09-08
🧬 biologia

Cross-Platform Analysis of Endothelial Transcriptomic Changes Associated with Diabetes

Questo studio integra i dati trascrittomici dell'intima arteriosa diabetica umana e di cinque sottotipi di cellule endoteliali coltivate per identificare un insieme conservato di geni sottoregolati che guidano la disfunzione endoteliale attraverso l'angiogenesi compromessa e l'infiammazione aumentata, evidenziando al contempo risposte metaboliche e infiammatorie distinte specifiche per ogni contesto.

Yingjun Luo, Kailing Huang, Jiawei Sun, Meirigeng Qi, Xiaofang Tang, Zhen Bouman Chen2026-09-08
🧬 biologia

The FfMYB15-FfLAC9 Module Couples Mycelial Lignin Degradation to Fruiting Body Morphogenesis in Flammulina filiformis

Questo studio identifica il modulo regolatorio FfMYB15-FfLAC9 in *Flammulina filiformis* come un interruttore critico che collega direttamente la degradazione della lignina miceliale alla morfogenesi del corpo fruttifero, offrendo un promettente bersaglio genetico per migliorare l'efficienza della coltivazione di questo e di altri macrofunghi correlati.

Ningning Liu, Huixin Liu, Jingyao Wang, Hua Li, Zehua Zhang, Junlong Meng, Jingyu Liu2026-09-08
🧬 biologia

Matched genome-background controls refine phylogenetically supported horizontal gene transfer candidates across Actinomycetota

Questo studio dimostra che l'applicazione di controlli con background genomico appaiato alle analisi filogenetiche e del contesto genomico di 1.143 proteomi di Actinomycetota perfeziona significativamente il rilevamento del trasferimento genico orizzontale filtrando i falsi positivi causati da una vasta affinità del donatore, identificando infine 13 eventi candidati robusti che altrimenti sarebbero stati sopravvalutati dalla sola topologia dell'albero e dai segnali del vicinato locale.

Kiarash Sadeghian Esfahani2026-09-08