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🧬 biologia

Energy Availability, Not Stress Tolerance, Determines Archaeal Persistence in Extraterrestrial Habitats

Contrariamente alla supposizione prevalente che la tolleranza allo stress determini la sopravvivenza in ambienti extraterrestri, un'analisi genomica su larga scala di 3.531 genomi archeali rivela che la disponibilità di energia, in particolare la densità energetica sfruttabile della metanogenesi, è il determinante primario della persistenza archeale attraverso gli habitat del sistema solare.

Ajay Vellanki2026-09-04
🧬 biologia

Thousands of pathogenic variants in ClinVar show signs of incomplete loss-of-function

Questo studio dimostra che, sebbene metriche specifiche come LOFTEE, i punteggi pext e l'analisi NMD possano aiutare a distinguere le varianti patogene da quelle benigne, migliaia di varianti patogene note in ClinVar mostrano segni di perdita di funzione incompleta, rivelando significativi limiti nell'affidarsi esclusivamente a regole di filtraggio automatizzate per escludere tali varianti.

Tatyana E. Lazareva, Yury A. Barbitoff, Yulia A. Smirnova, Andrey S. Glotov2026-09-04
🧬 biologia

Interferons and STAT1 dynamically modulate integrated stress response outcomes in CD8 T cells

Questo studio dimostra che l'attivazione delle mutazioni di STAT1 guida la disfunzione delle cellule T CD8 attraverso meccani estrinseci e intrinseci distinti, in cui una segnalazione esagerata dell'interferone di tipo I innesca una risposta allo stress integrata pro-apoptotica che sovrasta l'esaurimento classico e altera il differenziamento.

Rachael Philips, Kang Yu, Yi-Chu Liao, SeolKyoung Jung, Kan Jiang, Yuka Kanno, Davide Randazzo, Scott Oakes, John O'Shea2026-09-04
🧬 biologia

Integrative Transcriptomic Analysis Reveals Multicellular Dysregulation and Spatial Heterogeneity in the Colorectal Cancer Microenvironment

Questo studio integra l'RNA-seq bulk, l'RNA-seq a singola cellula e la trascrittomica spaziale per caratterizzare la disregolazione multicellulare e l'eterogeneità spaziale nel microambiente del tumore del colon-retto, identificando una nuova firma prognostica di otto geni e chiarendo il ruolo dei fibroblasti associati al cancro e delle cellule epiteliali maligne nel plasmare una nicchia tumorale immunosoppressiva.

Yan Lin, Wenfeng Luo, Xiaoqing Li, Jingting Su, Yanying Pan, Guohai Yang, Shanshan Luo, Yubin Huang2026-09-04
🧬 biologia

Rapid nasal metabolism organizes the neural representation of odors

Questo studio dimostra che il rapido metabolismo nasale degli odoranti da parte degli enzimi xenobiotici modella fondamentalmente le rappresentazioni neurali degli odori generando metaboliti che alterano i modelli di risposta, con la temporizzazione legata all'inalazione che funge da elemento per distinguere i segnali chimici esterni da quelli generati internamente per sostenere percetti distinti.

Matt Wachowiak, Elvis Acquah, Madison Herrboldt, Joel Hallkaj, Mona Marie, Zhenxing Wu, Jeanne Chaloyard, Isabelle Andri (…)2026-09-04
🧬 biologia

A Novel Hybrid Pyramid ViT-ConvFormer Architecture with Dynamic Early Stopping Analysis for Enhanced Diagnostic Efficiency in Diffuse Large B-Cell Lymphoma

Il documento introduce PyConv, una nuova architettura ibrida Pyramid ViT-ConvFormer con early stopping dinamico che raggiunge un'accuratezza diagnostica allo stato dell'arte e una convergenza significativamente più rapida per la sottotipizzazione del linfoma a grandi cellule B diffuso, mantenendo al contempo l'interpretabilità clinica.

Gei Ki Tang, Chee Chin Lim, Faezahtul Arbaeyah Hussain, Qi Wei Oung, Aidy Irman Yajid, Sumayyah Mohammad Azmi2026-09-04
🧬 biologia

TDEP: Predicting Target Perturbation Response from Drug-Induced Transcriptomes

TDEP è una rete neurale profonda che sfrutta gli embedding di modelli linguistici proteici e le reti di attenzione a grafo per prevedere accuratamente le risposte alle perturbazioni dei target a livello di trascrittoma a partire dai profili indotti da farmaci, eguagliando l'accuratezza dei metodi basati sulla struttura pur fornendo approfonditi spunti meccanicistici a livello genico per la prioritizzazione dei target e il riposizionamento dei farmaci.

Jieun Sung, Sookyung Kim, Wankyu Kim2026-09-04
🧬 biologia

A conserved lipid–lysosome remodeling axis characterizes plaque- associated microglial responses in Alzheimer’s disease

Questo studio identifica un asse di rimodellamento lipidico-lisosomiale conservato e continuo nella microglia che correla con la gravità della malattia di Alzheimer ed è localizzato spazialmente nelle nicchie associate alle placche, stabilendo un quadro riproducibile tra le specie per comprendere le risposte metaboliche microgliali nella malattia di Alzheimer.

Sandila Arif, Qi Luo, Xuanrui Hao, Rui Zheng, Nan Sun, Zhenzhen Quan, Junjun Ni, Yunjie Qiu, Hong Qing2026-09-04
🧬 biologia

Single-Cell Transcriptomic Profiling Reveals a Conserved Acinar-to-Ductal Metaplasia Trajectory in Mouse and Human Pancreatic Tumorigenesis

Questo studio utilizza il sequenziamento dell'RNA a singola cellula integrativo per stabilire una traiettoria trascrizionale conservata della metaplasia acino-dotto in entrambi la tumorigenesi pancreatica di topo e umana, identificando Foxq1 e Onecut2 come regolatori chiave di questa precoce transizione maligna.

Seoyeon Ahn, Hyeonji Lee, Tae-Young Roh2026-09-04
🧬 biologia

Integrated Bulk and Single-Nucleus Transcriptomic Profiling Identifies CD53 as a Microglia-Enriched Inflammation-Associated Marker in Experimental Spinal Cord Injury

Questo studio integra analisi multi-omiche e validazione sperimentale per identificare CD53 come un marcatore arricchito nelle microglia nell'infiammazione subacuta nel lesione del midollo spinale, il quale è associato alla segnalazione di NF-κB ma richiede ulteriori indagini funzionali per stabilire la causalità.

Guanyin Wu, Kaifeng Lin, Xiaopin Cui, Shunbao Lan, Haibo Hu, Hui Wang, Xiu Yang, Chang Liu, Wenjie Fu, Jinshui Chen, Jia (…)2026-09-04