Phenotype-informed trio analysis reveals a multi-layered fetal genomic architecture in preterm birth
Questo studio rivela che il parto pretermine coinvolge un'architettura genomica fetale eterogenea e multistrato, caratterizzata da profili distinti di varianti rare e mutazioni de novo non codificanti, che sono meglio compresi integrando la variabilità clinica in un fenotipo continuo piuttosto che facendo affidamento sul carico mutazionale complessivo.