Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
Questo studio integra le previsioni di REVEL, CADD e AlphaMissense con i dati di frequenza di gnomAD per identificare 170 varianti missenso di BARD1 ad alta priorità di significato incerto, localizzate prevalentemente nei domini ANK e BRCT, come candidati primari per la validazione funzionale e la riclassificazione clinica.