Bipolar disorder-associated variants in RAB5A disrupt its function in endolysosomal trafficking in fruit fly and mammalian systems
Questo studio dimostra che varianti specifiche di RAB5A associate al disturbo bipolare interrompono il traffico endolisosomiale e la funzione neuronale sia in modelli di Drosophila che in modelli mammiferi, convalidando la Drosophila come un sistema efficace per valutare la patogenicità di varianti genetiche correlate ai disturbi psichiatrici.