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🧬 biologia

The first draft genome of the Amazonian manatee (Trichechus inunguis) provides insights into genome evolution and freshwater adaptation in Sirenia

Questo studio presenta la prima bozza del genoma del lamantino amazzonico (*Trichechus inunguis*), esclusivamente d'acqua dolce, rivelando una dimensione del genoma inferiore rispetto ai suoi parenti marini e identificando espansioni nelle famiglie geniche legate alla segnalazione dei recettori accoppiati alle proteine G, ai canali ionici e al metabolismo ossidativo che probabilmente sostengono il suo adattamento all'ambiente amazzonico.

Adauto Lima Cardoso, Flávia dos Santos Tavares, Camila do Nascimento Moreira, Victor Ramos Pap, Luís Adriano Santos Nasc (…)2026-08-03
🧬 biologia

Ellagitannin corilagin targets V-ATPase B2 to restore lysosomal Ca²⁺-AMPK metabolic axis and suppress microglia-driven neuroinflammation in aging mice

La corilagina allevia i deficit cognitivi e la neuroinfiammazione legati all'età nei topi prendendo di mira direttamente la V-ATPase B2 per ripristinare l'asse metabolico Ca²⁺-AMPK lisosomiale, sopprimendo così la sovraattivazione microgliale e proteggendo la funzione neuronale.

Chenxi Yue, Ruixiang Li, Zhang Sang, Jiexin Lei, Fuchao Chen, Benhong Zhou, Peng Chen2026-08-03
🧬 biologia

On a Regulator-Centric Eligible Universe from Three Curated References, a Perturb-seq Edge Benchmark Has Too Few Evaluable Regulators to Resolve Direct-Edge Recovery from Matched Random

Questo studio dimostra che gli attuali benchmark di Perturb-seq, limitati da una piccola sovrapposizione tra i riferimenti regolatori curati e i geni misurati, mancano di sufficiente potenza statistica per distinguere se i metodi di inferenza causale recuperino con successo i collegamenti regolatori diretti da classifiche casuali accoppiate.

Chimdi Walter Ndubuisi2026-08-03
🧬 biologia

Class-Support Mismatch Dominates Protocol-Driven Optimism in Spatial Transcriptomics, with a Larger Residual Penalty for Graph Neural Networks

Questo studio dimostra che il divario di prestazioni tra la validazione incrociata casuale e quella spaziale nella trascrittomica spaziale è guidato principalmente da discrepanze nel supporto delle classi piuttosto che dalla perdita di informazioni spaziali (spatial leakage), rivelando che le reti neurali a grafo incorrono in una penalità di estrapolazione spaziale genuina significativamente maggiore rispetto ai classificatori non grafici una volta che i fattori di confondimento sono rigorosamente controllati.

Chimdi Walter Ndubuisi2026-08-03
🧬 biologia

An AI-Mechanistic Coagulation–Cardiovascular Framework for Reducing Arrhythmia Risk Under Vascular Stress

Questo studio presenta un framework di simulazione auto-coerente e non validato che combina modelli ODE meccanicistici e un surrogato LSTM per prevedere la sicurezza dei protocolli di consegna genica per la riduzione del rischio di aritmia sotto stress vascolare, distinguendo esplicitamente gli effetti terapeutici cronici dal danno da elettroporazione acuta e riconoscendo la necessità di una futura validazione sperimentale.

Mohammad Mohammadiaria2026-08-03
🧬 biologia

Exploring the Interplay between Interoceptive Awareness and Social Cognition. A Network Analysis Study

Questo studio di analisi di rete su 214 adulti sani rivela che la consapevolezza interocettiva, in particolare le sue dimensioni regolatoria e interpretativa, mostra forti connessioni dirette con l'empatia cognitiva, ma solo deboli associazioni indirette con la Teoria della Mente e il riconoscimento delle emozioni facciali, evidenziando la natura multidimensionale e differenziale del ruolo dell'interocezione nella cognizione sociale.

Juan Pablo Morales, Felipe Rojas-Thomas, Mesepa Paul, Macarena Moreno, Daniela Huepe, Daniel Andres Franco OByrne, Rober (…)2026-08-03
🧬 biologia

PanoMito: mapping mitochondrial heterogeneity from morphofunctional profiling to single-mitochondrion spatial transcriptomics

Il documento presenta PanoMito, un toolbox integrato che combina un ampio dataset multimodale mitocondriale e un framework di deep learning per consentire la segmentazione ad alta precisione, la classificazione non supervisionata e la trascrittomica spaziale del singolo mitocondrio, stabilendo così un framework completo per mappare sistematicamente l'eterogeneità mitocondriale e le relazioni morfologia-funzione attraverso diverse specie.

Karl Zhanghao, Jingqian Wang, Shuofeng Gong, Ying Chen, Jiayi Huang, Qin Ke, Renlong Zhang, Xingyi Chen, Yaning Duan, Ka (…)2026-08-03
🧬 biologia

Mechanistic Analysis of NHS Mutation in Congenital Cataract via Patient-Derived hiPSC Model

Questo studio elucida che le mutazioni della sindrome di Nance-Horan (NHS) causano la cataratta congenita interrompendo l'omeostasi delle cellule epiteliali della lente attraverso la downregulation dell'integrina α2 (ITGA2), portando a difetti citoscheletrici e giunzionali, un meccanismo validato attraverso un nuovo modello di hiPSC derivato dall'urina e controlli corretti geneticamente.

Fan Fan, Xiaolei Lin, Hongzhe Li, Tianke Yang, Xin Liu, Yanwen Fang, Yi Luo, Xiangjia Zhu2026-08-03
🧬 biologia

Sex differences in DNA methylation in autism spectrum disorder: an epigenome-wide association study

Questo studio di associazione epigenomica su 95 probandi con ASD e 49 controlli identifica specifiche alterazioni della metilazione del DNA e un'ipometilazione globale nei maschi rispetto alle femmine, suggerendo che i meccanismi epigenetici contribuiscano alle disparità di sesso osservate nel disturbo dello spettro autistico.

Natalia Cullell, Amaia Hervas, Alexandre Serra-Llovich, Aida Álvarez, Valentin Bote, Cristina Gallego-Fabrega, Enric Dur (…)2026-08-03