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🧬 biologia

Prevotella stercorea links gut microbiome ecology to respiratory infection protection through a host-context-dependent, species-autonomous pathway

In uno studio longitudinale condotto su bambini gambiani, è dimostrato che *Prevotella stercorea* protegge dalle infezioni respiratorie acute attraverso una via specie-autonoma e dipendente dal contesto dell'ospite che opera indipendentemente dalla ricchezza complessiva del microbioma intestinale, con i suoi effetti protettivi e le interazioni immunitarie che variano significativamente in base allo stato nutrizionale del bambino (WAZ).

Ogochukwu Ofordile2026-07-20
🧬 biologia

Systematic benchmarking of methods to analyze RNA editing in single-cell transcriptomes

Questo studio stabilisce un framework sistematico per analizzare l'editing dell'RNA A-to-I nei trascrittomi a singola cellula confrontando diversi metodi su oltre 1,1 milioni di cellule, identificando BCFtools con annotazione del filamento come la pipeline ottimale, e dimostrando come questi strumenti rivelino le dinamiche di editing specifiche per tipo cellulare rimodellate da contesti patologici come la sindrome di Down e il cancro.

Meng How Tan, Yan Ting Ng2026-07-20
🧬 biologia

The analysis of genetic variants in nine patients with Nemaline Myopathy: Implications for diagnosis and genetic counseling

Questo studio ha analizzato retrospettivamente nove pazienti con Miopatia Nemalica utilizzando il sequenziamento dell'esoma completo e la bioinformatica per identificare varianti patogene nei geni *TPM3*, *NEB* e *ACTA1*, dimostrando come l'analisi della stabilità termodinamica delle varianti missenso di *NEB* possa migliorare la diagnosi, la prognosi e la consulenza genetica per questo disturbo geneticamente eterogeneo.

Bingbo Zhou, Chuan Zhang, Xiaojuan Lin, Panpan Ma, Yupei Wang, Lei Zheng, Shengju Hao, Ling Hui, Yunfei Bai2026-07-20
🧬 biologia

Z-DNA-induced genomic instability in the human pangenome

Sfruttando il sequenziamento a lettura lunga e il pangenoma umano, questo studio dimostra che le sequenze che formano Z-DNA sono altamente vincolate, arricchite in regioni ripetitive precedentemente non risolte e agiscono come significativi motori di instabilità genomica attraverso un eccesso di piccole inserzioni, delezioni e varianti strutturali complesse.

Georgios Megalovasilis, Eleftherios Bochalis, Dionysios Chartoumpekis, Karen Vasquez, Ilias Georgakopoulos-Soares2026-07-20
🧬 biologia

Nested spatial filters structure the multi-scale distribution of Varroa destructor in overwintering honey bee (Apis mellifera) colonies

Utilizzando la criofissazione per preservare le colonie di api mellifere svernanti in uno stato quasi nativo, questo studio rivela che la distribuzione multi-scala di *Varroa destructor* è strutturata da filtri spaziali annidati che vanno dalle zone a livello di colonia e dalle posizioni sulle celle fino ai siti di attaccamento addominale specifici su singoli api.

Minwoong Son, Heeji Kim, Dong Hee Lee, Sung-Kuk Kim, Su Jin Lee, Kyu-Won Kwak, Su-bae Kim, Kyeong Yong Lee, Bo-Sun Park2026-07-20
🧬 biologia

When Simpler Models Win: A Calibration Benchmark of scGPT for Cell-Type Annotation

Questo studio dimostra che i modelli di apprendimento automatico classico addestrati su set genici appaiati eguagliano o superano costantemente le pipeline basate su scGPT sia in termini di accuratezza che di calibrazione statistica per l'annotazione dei tipi cellulari attraverso sei atlanti single-cell su larga scala, sfidando la presunta superiorità dei modelli linguistici di grandi dimensioni per il single-cell privi di rigorosi baseline di confronto appaiati.

Alireza Khosravi, Arshia Khosravi, Kamil Langowski, Michal Sieczczynski, Krzysztof Pastuszak, Anna Supernat, Anna Zaczek2026-07-20
🧬 biologia

From Home to Classroom: Gut Microbiome Trajectories and Infection Burden in Kindergarten Beginners

Questo studio longitudinale sui bambini all'inizio della scuola materna rivela che la transizione alla scuola è associata a un aumento del carico di infezioni e a un ritardo nella ristrutturazione del microbioma intestinale, caratterizzato da uno spostamento verso la dominanza dei Proteobacteria e dall'esaurimento di *Bacteroides fragilis*, il che correla con una maggiore gravità dei sintomi.

YunFeng Lu, YuQing Chen, XianTao Kong2026-07-20
🧬 biologia

DHCR24 Regulates Endothelial Senescence through the SPHK2/SPNS2-S1P Axis

Questo studio rivela che la carenza di DHCR24 accelera la senescenza endoteliale interrompendo l'asse SPHK2/SPNS2-S1P, il quale riduce i livelli intracellulari di sfingosina-1-fosfato e compromette la produzione di ossido nitrico, stabilendo così un legame metabolico critico tra DHCR24 e l'invecchiamento vascolare.

Wukaiyang Liang, Zhen Yang, Han Li, Hao Nie, Jie Huang, Tianyi Ji, Zixin Wan, Yucong Zhang, Yi Huang, Le Zhang, Lei Ruan (…)2026-07-20
🧬 biologia

Integrated Proteomic and Phosphoproteomic Profiling Reveals Distinct Disease- and Age-Related Molecular Alterations in the Retina and Hippocampus of APP/PS1/MAPT Mice

Questo studio utilizza il profilo proteomico e fosfoproteomico sincronizzato di topi APP/PS1/MAPT per dimostrare che la retina presenta alterazioni molecolari legate all'Alzheimer più precoci e ampie rispetto all'ippocampo, rivelando percorsi specifici per il tessuto e molecole disregolate condivise che supportano la retina come una finestra non invasiva sulla patologia cerebrale precoce.

Xi Mei, Wei Cui, Zheng Zhao, Majie Wang, Yutao Lin, Jiayi Xu, Conglong Qiu, Tingting Wu2026-07-20