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Superare gli ostacoli nel codice della vita: la tecnologia CMS
Il DNA contiene le istruzioni fondamentali per ogni organismo vivente. Per studiare queste istruzioni, i ricercatori utilizzano macchine che leggono il codice genetico, un processo chiamato sequenziamento. Tuttavia, leggere il DNA non è sempre un compito semplice.
In alcune parti del genoma, le molecole di DNA non mantengono la classica forma a doppia elica. Invece, si ripiegano su se stesse creando strutture complesse e insolite. Queste forme particolari agiscono come ostacoli fisici per gli enzimi utilizzati dalle macchine di sequenziamento. Quando l'enzima incontra queste strutture, spesso non riesce a proseguire la lettura.
Questo problema crea un dilemma per i ricercatori. Se si cerca di ottenere una lettura completa aumentando la quantità di dati, si rischia di inserire errori nel codice. Se, invece, si applicano filtri molto severi per eliminare gli errori, si finisce per perdere intere sezioni di informazioni, creando dei "buchi" nel genoma dove la lettura è assente o incompleta.
In questo studio, i ricercatori hanno presentato CMS (Cross Mountains and Seas), una tecnologia sviluppata sulle piattaforme di sequenziamento GeneMind. Gli autori hanno ottimizzato la chimica e i sistemi enzimatici della macchina per permettere agli enzimi di attraversare queste strutture complesse con alta precisione.
I risultati del confronto con i metodi standard mostrano che CMS risolve il dilemma tra accuratezza e completezza. Nei test condotti su interi genomi e su parti specifiche di essi, CMS ha ridotto di circa 100 volte le zone con scarsa copertura di dati. Inoltre, ha ridotto del 70% gli errori di tipo inserzione o delezione (ovvero quando mancano o vengono aggiunte basi del DNA per errore) nelle regioni dove le strutture del DNA sono più complesse.
Per testare la capacità di CMS di gestire forme specifiche, i ricercatori hanno utilizzato una sequenza sintetica chiamata G-quadruplex (G4), una struttura che solitamente blocca le altre tecnologie, causando una perdita di dati su uno dei due filamenti di DNA. CMS è riuscito a mantenere un rapporto di 1:1 tra i due filamenti, dimostrando di poter leggere entrambi in modo uniforme, laddove altre piattaforme mostrano una forte carenza.
I risultati indicano che CMS è una tecnologia affidabile per la caratterizzazione precisa di quelle regioni del genoma che sono difficili da leggere a causa della loro struttura, ma che sono essenziali per il funzionamento biologico.
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