Identifying autism in women diagnosed with borderline personality disorder: Clinician and lived experience perspectives.

Questo studio qualitativo che coinvolge clinici e donne con diagnosi di disturbo di personalità borderline (DPB) rivela che le barriere sistemiche, i pregiudizi diagnostici e la mancanza di conoscenza da parte dei clinici riguardo alle diverse presentazioni dell'autismo portano frequentemente a diagnosi errate, evidenziando l'urgente necessità di una formazione migliorata sulla diagnosi differenziale, percorsi di cura collaborativi e pratiche di valutazione più caute per identificare meglio l'autismo non diagnosticato in questa popolazione.

L'essenziale

Il Quadro Generale: Un Caso di Identità Sbagliata

Immagina di entrare in un'officina meccanica perché la tua auto fa un rumore strano e trema violentemente. Il meccanico guarda le vibrazioni, sente il rumore e dice immediatamente: "Ah, hai un motore rotto". Ti consegnano un manuale per la riparazione dei motori e ti dicono di seguire quelle istruzioni.

Ma se il problema non fosse affatto il motore? E se l'auto stesse tremando perché le gomme sono della misura sbagliata per la strada, e il rumore fosse dovuto al condizionatore d'aria bloccato al massimo? Il meccanico sta trattando il "motore" (Disturbo Borderline di Personalità, o DBP), ma il vero problema sono le "gomme e il condizionatore" (Autismo).

Questo studio riguarda le donne e le persone assegnate di sesso femminile alla nascita a cui è stato detto di avere un "motore rotto" (DBP), solo per rendersi conto in seguito che la loro auto era costruita in modo diverso (Autismo). I ricercatori volevano sapere: Perché i meccanici (i clinici) continuavano a riparare il motore quando le gomme erano il vero problema?

Chi hanno intervistato i ricercatori?

Non si sono limitati a guardare le cartelle cliniche. Hanno avuto conversazioni profonde con due gruppi:

1. 15 "Autisti" (Esperienza vissuta): Donne che erano state diagnosticate con DBP ma ora pensano (o sanno) di essere in realtà autistiche.
2. 15 "Meccanici" (Clinici): Professionisti della salute mentale che lavorano sia con il DBP che con l'autismo.

I Quattro Problemi Principali Trovati

1. L'"Etichetta di Crisi" (L'Errore del Pronto Soccorso)

L'Analogia: Immagina di essere in un attacco di panico al Pronto Soccorso. Il medico ti vede tremare e piangere e scrive immediatamente "Attacco di Cuore" sulla tua cartella perché è la cosa più pericolosa che vede in quel momento. Non hanno tempo di controllare la tua storia della pressione sanguigna o la tua dieta.

Il Risultato: Lo studio ha scoperto che il DBP viene spesso diagnosticato molto rapidamente durante una crisi di salute mentale (come un tentativo di suicidio o autolesionismo). Poiché il paziente è in uno stato di grande angoscia, i clinici si concentrano sulla gestione del pericolo immediato. Applicano l'etichetta "DBP" per inserire rapidamente il paziente in terapia (come la DBT).

• Il Risultato: Entro il momento in cui il paziente è abbastanza calmo da guardare l'intera propria vita, l'etichetta "DBP" è già incollata su di loro come supercolla. Diventa difficile staccarla, anche se non corrisponde.

2. Il "Filtro" (Vedere Solo Ciò che Ci Si Aspetta)

L'Analogia: Se ti metti degli occhiali con lenti rosse, tutto appare rosso. Se ti metti gli "occhiali DBP", ogni comportamento sembra un sintomo del DBP.

Il Risultato: Una volta che un paziente ha una diagnosi di DBP, i clinici spesso smettono di cercare altre spiegazioni.

• Esempio: Se una persona autistica è rigida riguardo alla sua routine, gli "occhiali DBP" potrebbero interpretare questo come "comportamento controllante" o "instabilità".
• Esempio: Se una persona autistica è silenziosa e non stabilisce contatto visivo, gli "occhiali DBP" potrebbero interpretarlo come "manipolatorio" o "paura dell'abbandono".
• La Barriera: I clinici hanno ammesso di avere talvolta paura di mettere in discussione la diagnosi di un collega perché sembra una sfida al team. I pazienti si sentono anche loro spaventati a parlare, pensando: "Se dico di non avere il DBP, penseranno che sono in negazione o pazzo".

3. Il "Silos" (Stanze Separate per Problemi Separati)

L'Analogia: Immagina un ospedale in cui il "Dipartimento Cardiologico" e il "Dipartimento di Neurologia" si trovano in edifici completamente diversi senza porte tra di loro. Se hai una condizione cardiaca causata in realtà da un problema nervoso, i medici cardiologi non guarderanno i file di neurologia.

Il Risultato: Il sistema di salute mentale è diviso. Esistono "Servizi per i Disturbi di Personalità" e "Servizi per l'Autismo". Raramente parlano tra loro.

• Per entrare nella stanza dei "Disturbi di Personalità", spesso devi avere una diagnosi di DBP.
• Per entrare nella stanza dell'"Autismo", spesso devi dimostrare di non avere un disturbo di personalità.
• Questo costringe i pazienti a rientrare in una scatola che non li contiene, solo per ottenere aiuto.

4. Il "Costo della Maschera" (Nascondere il Tuo Vero Sé)

L'Analogia: Immagina di indossare un pesante cappotto d'inverno caldo nel pieno dell'estate. Stai sudando e sei esausto, ma tieni il cappotto addosso perché tutti gli altri lo indossano. Il medico ti vede sudare e dice: "Hai la febbre!". Non si rendono conto che stai solo indossando il cappotto sbagliato.

Il Risultato: Molte donne autistiche sono esperte nel "mascheramento" – nascondere i tratti autistici per adattarsi alle persone neurotipiche.

• Imparano a forzare il contatto visivo, imitare i segnali sociali e sopprimere i loro bisogni sensoriali.
• Quando finalmente crollano (burnout), sembra un crollo del DBP.
• I clinici spesso non colgono l'autismo perché vedono solo il "sudore" (il crollo) e non il "cappotto" (gli anni di mascheramento). Si basano anche spesso su idee obsolete secondo cui l'autismo assomiglia solo a un ragazzo stereotipato che ama i treni, perdendosi l'autismo silenzioso e interiorizzato delle donne.

Cosa Succede Quando l'Errore Viene Corretto?

Lo studio ha scoperto che quando queste donne hanno finalmente realizzato: "Aspetta, non sono rotta; sono solo autistica", è stato come togliersi quel pesante cappotto d'inverno.

• Sollievo: Hanno smesso di incolparsi per "non aver provato abbastanza".
• Comprensione: Hanno realizzato che i loro problemi sensoriali (come odiare i rumori forti) non erano "instabilità emotiva", ma una reazione fisica.
• Cure Migliori: Potevano chiedere il tipo giusto di aiuto (come una stanza silenziosa) invece di essere istruite a "gestire le loro emozioni" in un modo che non funzionava per loro.

Il Rovescio della Medaglia: Un Nuovo Problema?

Tuttavia, c'è un colpo di scena. Alcuni partecipanti hanno detto che ottenere una diagnosi di autismo insieme a una diagnosi di DBP ha peggiorato le cose.

• La Trappola "Troppo Complesso": Alcuni servizi hanno detto: "Ce l'avete entrambi? È troppo complicato. Non possiamo aiutarvi".
• La Barriera: Alcuni clinici avevano paura di diagnosticare l'autismo perché pensavano che avrebbe squalificato il paziente dalla terapia di cui avevano bisogno (come la DBT).

La Conclusione

I ricercatori hanno concluso che per risolvere questo problema, dobbiamo:

1. Rallentare: Non diagnosticare il DBP nel mezzo di una crisi senza guardare il quadro completo.
2. Ascoltare: Prendere sul serio i pazienti quando dicono: "Non penso che questa diagnosi mi corrisponda".
3. Collegare le Stanze: Assicurarsi che i servizi per l'autismo e i disturbi di personalità parlino tra loro.
4. Aggiornare i Manuali: I clinici devono imparare come appare l'autismo nelle donne (che spesso mascherano i sintomi) in modo da non scambiarlo per un disturbo di personalità.

Nota Importante: Il documento dichiara esplicitamente che si tratta di un preprint e non è ancora stato sottoposto a revisione paritaria. Gli autori avvertono che questi risultati non dovrebbero essere utilizzati per guidare la pratica clinica immediatamente, poiché sono ancora in fase di verifica.

Sommario tecnico

1. Enunciazione del Problema

È in crescita il riconoscimento che gli adulti autistici, in particolare le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB), vengono frequentemente diagnosticati erroneamente con il Disturbo Borderline di Personalità (DBP). Questa diagnosi errata comporta danni significativi, inclusi percorsi di trattamento inappropriati, effetti iatrogeni derivanti da terapie non adatte alle esigenze autistiche e una mancanza di auto-comprensione.

Mentre ricerche qualitative precedenti hanno esplorato le esperienze di adulti autistici precedentemente diagnosticati con DBP, rimangono lacune critiche:

• Gli studi esistenti non si sono concentrati specificamente sulle barriere e i facilitatori di questo percorso diagnostico.
• Hanno largamente escluso le prospettive dei clinici, creando una visione unilaterale.
• Non hanno incluso individui che sono incerti sul proprio status autistico (auto-identificati o sospettati).
• Manca una comprensione di come i fattori sistemici (ad es. silos dei servizi, valutazioni guidate dalle crisi) contribuiscano alla sovradiagnosi del DBP e alla sottodiagnosi dell'autismo in questo gruppo demografico.

2. Metodologia

Lo studio ha adottato un disegno qualitativo utilizzando interviste semi-strutturate approfondite e analisi tematica riflessiva fondata su un'ontologia realista critica e un'epistemologia relativista.

• Partecipanti:
  • Gruppo Esperienza Vissuta ($N=15$): Donne/persone AFAB di età compresa tra 18 e 65 anni con una diagnosi attuale o storica di DBP che si identificavano come definitivamente o possibilmente autistiche. I partecipanti sono stati reclutati dai servizi NHS e dai social media in tutto il Regno Unito.
  • Gruppo Clinici ($N=15$): Professionisti della salute mentale (psichiatri, psicologi, infermieri, operatori di supporto tra pari) che lavorano con l'autismo e/o i disturbi di personalità nel Regno Unito.
• Raccolta Dati:
  • Le interviste sono state condotte via telefono, videoconferenza o di persona (un caso).
  • Prompt per l'Esperienza Vissuta: Concentrati sul percorso verso la realizzazione di poter essere autistici, sull'accordo con la diagnosi di DBP e su barriere/facilitatori al riconoscimento.
  • Prompt per i Clinici: Concentrati sulla differenziazione tra autismo e DBP nella pratica, sulle barriere alla valutazione e sulle questioni sistemiche.
• Analisi:
  • I dati sono stati analizzati utilizzando le fasi dell'analisi tematica riflessiva di Braun e Clarke (familiarizzazione, codifica, generazione dei temi, raffinamento).
  • L'intervistatore/analista principale (JP) ha esperienza vissuta sia di DBP che di autismo diagnosticato in età adulta, rendendo necessaria una rigorosa riflessività per distinguere i resoconti dei partecipanti dalle assunzioni del ricercatore.
  • L'analisi è stata esaminata da un co-analista e da pannelli consultivi (sia clinici che di esperienza vissuta) per garantire il radicamento nei dati dei partecipanti.

3. Contributi Chiave

Questo studio è il primo a integrare simultaneamente le prospettive dei clinici e dell'esperienza vissuta riguardo alla diagnosi errata dell'autismo come DBP. I suoi principali contributi includono:

• Critica Sistemica: Evidenzia come le strutture dei servizi (ad es. la necessità di un'etichetta DBP per accedere a terapie specifiche come la DBT) incentivino la diagnosi errata.
• Quadro di Differenziazione: Fornisce un confronto sfumato su come comportamenti simili (ad es. disregolazione emotiva, instabilità relazionale) si manifestino diversamente nell'autismo (spesso guidati da fattori sensoriali/abitudinari) rispetto al DBP (spesso guidati da fattori relazionali/traumatici).
• Barriere alla Diagnosi: Identifica barriere specifiche come l'effetto "etichetta appiccicosa" del DBP, la mancanza di accesso alla storia evolutiva e la dipendenza dei clinici da stereotipi obsoleti dell'autismo (ad es. disabilità intellettiva).
• Giustizia Epistemica: Sostiene la validità dei pazienti che mettono in discussione le proprie diagnosi e la necessità di trattare i pazienti come esperti delle proprie esperienze.

4. Risultati

L'analisi ha identificato quattro temi principali:

Tema 1: Disturbo Borderline di Personalità: Un'"Etichetta Appiccicosa" Basata su Prove Spurie

• Diagnosi Guidata dalle Crisi: Le diagnosi di DBP vengono spesso formulate rapidamente durante crisi di salute mentale (ad es. autolesionismo, tentativi di suicidio) con valutazioni minime, dando priorità alla gestione del rischio rispetto alla diagnosi differenziale.
• Incentivi Sistemici: I clinici hanno riferito di sentirsi sotto pressione per assegnare una diagnosi di DBP per sbloccare l'accesso alle terapie psicologiche (ad es. DBT), sminuendo lo screening per l'autismo.
• L'"Etichetta Appiccicosa": Una volta assegnata una diagnosi di DBP, si crea un bias di conferma in cui i comportamenti successivi vengono interpretati attraverso la lente del DBP. I pazienti che mettono in discussione questa diagnosi vengono spesso patologizzati come essendo "in negazione" o esibendo tratti del DBP.
• Fattori Demografici: Tratti come la bisessualità, i tatuaggi, la storia traumatica o semplicemente il non adattarsi ad altre categorie sono stati citati come fattori che contribuiscono alla diagnosi errata di DBP.

Tema 2: Vedere Oltre il DBP verso l'Autismo

• Auto-scoperta: Molti partecipanti hanno scoperto il proprio autismo attraverso l'auto-formazione (social media, letteratura) piuttosto che attraverso l'osservazione clinica, trovando spesso che il quadro autistico si adattava meglio alla loro storia di vita rispetto al DBP.
• Differenziazione Clinica:
  • Disregolazione Emotiva: Nell'autismo, questa è spesso innescata da sovraccarico sensoriale, cambiamenti di routine o affaticamento. Nel DBP, è più frequentemente legata al rifiuto interpersonale o all'abbandono.
  • Interazione Sociale: Le difficoltà sociali autistiche derivano spesso dalla mancanza di comprensione dei segnali impliciti o dall'interpretazione letterale. Le difficoltà sociali del DBP sono caratterizzate da ipersensibilità ai segnali e paura dell'abbandono.
  • Attribuzione Errata: Gli "interessi speciali" autistici vengono spesso etichettati erroneamente come "idealizzazione" del DBP; la rigidità autistica viene etichettata erroneamente come "ossessività" del DBP; e i blocchi autistici vengono etichettati erroneamente come "dissociazione" del DBP.
• Mascheramento: I partecipanti hanno notato che anni di "mascheramento" (camuffamento dei tratti autistici) possono portare allo sviluppo di tratti secondari simili al DBP (ad es. esaurimento emotivo, sensibilità al rifiuto), complicando il quadro clinico.

Tema 3: Superare le Barriere alla Valutazione dell'Autismo

• Stereotipi: I clinici spesso mancano di consapevolezza di come l'autismo si presenti nelle donne/persone AFAB (ad es. presentazioni interiorizzate, ad alto mascheramento).
• Limiti della Valutazione: La dipendenza da strumenti osservativi come l'ADOS è problematica per individui ad alto mascheramento che possono mantenere una "maschera" per brevi periodi. I partecipanti hanno suggerito che valutazioni più lunghe e misure di auto-segnalazione sono più efficaci.
• Storia Evolutiva: Una barriera maggiore è la necessità di informatori dell'infanzia. Per adulti con genitori deceduti, famiglie distanti o infanzie traumatiche, ottenere questa storia è impossibile, portando all'esclusione diagnostica.
• Silos dei Servizi: I servizi per l'autismo e i disturbi di personalità sono spesso separati, impedendo una visione olistica del paziente.

Tema 4: Conseguenze del Riconoscimento dell'Autismo

• Esiti Positivi: Riconoscere l'autismo ha portato a una migliore auto-comprensione, auto-compassione e una migliore qualità della vita. Ha permesso agli individui di riformulare le loro lotte come bisogni neurodivergenti piuttosto che come difetti caratteriali.
• Esiti Negativi (L'"Esclusione Bidirezionale"): Alcuni partecipanti hanno riferito che ricevere una diagnosi di autismo (specialmente con una diagnosi concomitante di DBP) li ha resi "non idonei" ai servizi, poiché cadevano in un vuoto tra i percorsi per l'autismo e i disturbi di personalità.
• Inadeguatezza Terapeutica: Le terapie standard per il DBP (ad es. MBT, DBT) sono state talvolta riportate come dannose o inefficaci per gli individui autistici se non adattate, poiché potrebbero non tenere conto dei bisogni sensoriali o degli stili di pensiero letterali.

5. Significato e Implicazioni

• Pratica Clinica: I clinici devono essere formati a riconoscere le presentazioni interiorizzate dell'autismo nelle donne/persone AFAB e a differenziare tra disregolazione emotiva guidata dall'autismo e dal DBP. Le valutazioni dovrebbero evitare diagnosi rapide durante le crisi.
• Riforma dei Servizi: C'è un urgente bisogno di abbattere i silos tra i servizi per l'autismo e i disturbi di personalità. Si raccomanda l'accesso transdiagnostico alle terapie (consentendo l'accesso basato sul bisogno piuttosto che su una diagnosi specifica).
• Processo Diagnostico: Le linee guida riguardanti la necessità di informatori dell'infanzia devono essere riviste per accogliere adulti con storie interrotte. I metodi di valutazione dovrebbero andare oltre l'osservazione per includere l'auto-segnalazione e periodi di osservazione più lunghi per rilevare il mascheramento.
• Giustizia Epistemica: Lo studio sostiene di prendere sul serio l'auto-identificazione dei pazienti e la messa in discussione delle diagnosi, piuttosto che patologizzare il loro scetticismo come sintomo della loro diagnosi esistente.
• Ricerca Futura: È necessaria un'ulteriore indagine sull'adattamento degli interventi psicologici basati sull'evidenza per gli individui autistici e sull'esplorazione della validità del costrutto del DBP nel contesto dell'autismo non diagnosticato e del trauma complesso.

Limitazioni: Il campione dello studio era prevalentemente bianco britannico e altamente istruito, limitando la generalizzabilità a gruppi etnicamente diversi. I risultati potrebbero anche riflettere un discorso sociale attuale scettico verso il DBP e favorevole alla neurodiversità, influenzando potenzialmente il reclutamento dei partecipanti e le risposte.