The population frequency of predicted pathogenic variants in the genes associated with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD) and kidney cysts
この研究は、gnomAD データを用いて常染色体優性多発性肝嚢胞症(ADPLD)関連遺伝子の変異頻度を解析した結果、一般集団の約 95 人に 1 人が予期される病原性変異を保有しており、特に混合アメリカ系、フィンランド系、アフリカ系集団でその頻度が高いことを明らかにしました。