AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction
AnnotateMissense 는 132,714 개의 ClinVar 라벨이 지정된 변이로 훈련된 XGBoost 모델을 통해 9000 만 개 이상의 미스센스 변이에 대한 고성능 병원성 예측을 벤치마킹하고 생성하기 위해 다양한 유전체 및 단백질 언어 모델 특징을 통합하는 확장 가능한 프레임워크로, 뛰어난 정확도를 달성합니다.