Neonatal-Onset Glutaric Aciduria Type II: A Case Report and Literature Review
이 증례 보고는 근친혼을 한 부모 사이에서 태어난 만삭의 남아에게서 발생한 치명적인 신생아 발현형 글루타르산뇨증 II형에 대해 기술하며, 이는 갑작스러운 심폐 정지, 심각한 대사 이상, 그리고 동형접합 변이 확진을 특징으로 하며, 이 희귀 질환에 대한 인식 개선, 선별 검사 및 유전 상담의 결정적인 필요성을 강조한다.