Rare-variant burden across lysosomal genes implicates sialylation and ganglioside metabolism in Parkinson's disease
본 연구는 8,267 명의 파킨슨병 환자와 68,208 명의 대조군을 대상으로 한 대규모 유전체 분석을 통해 GBA1 을 제외한 다양한 리소좀 유전자 (특히 ST3GAL3) 에 있는 희귀 변이가 시알릴화 및 가랑리오사이드 대사 경로를 통해 파킨슨병 발병 위험에 기여함을 유전적으로 규명했습니다.