Comparison of Alternative pre-mRNA Splicing and Gene Expression Patterns in Midbrain Lineage Cells Carrying Familial Parkinson's Disease Mutations
이 연구는 12가지 서로 다른 가족성 파킨슨병 변이를 보유한 인간 다능성 줄기세포 유래 중뇌 계통 세포의 전 세계적 유전자 발현 및 pre-mRNA 스플라이싱 패턴을 분석하여, 사후 뇌 조직 소견과 중첩되는 주요 세포 결함과 연관된 변이 특이적 스플라이싱 변화를 밝혀냈으며, 이는 진단용 바이오마커 또는 치료 표적으로서 기능할 수 있다.