Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
본 연구는 NPC1 질환의 신경퇴행성 기전을 규명하고 신약 후보물질을 스크리닝하기 위해 NPC1 I1061T 변이를 가진 인간 iPSC 유래 i3 뉴런 모델을 개발하고, 이 모델이 콜레스테롤 축적 등 질병 특성을 재현하며 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin 치료에 반응함을 확인했습니다.