Cross-gene kinase domain hotspot analysis with AI pathogenicity prediction identifies FGFR2 D650G as a candidate actionable variant
본 연구는 교차 유전자 변이 매핑과 AI 기반 병원성 예측을 결합한 계산 프레임워크를 통해, FDA 승인 억제제에 민감한 새로운 작용 가능한 드라이버로서 FGFR2 D650G 변이를 식별하고 기능적으로 검증함으로써, 정밀 종양학에서 불확정 변이(VUS)의 임상적 모호성을 해결하기 위한 전략을 제시한다.