Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
본 연구는 REVEL, CADD 및 AlphaMissense 예측치를 gnomAD 빈도 데이터와 통합하여, 주로 ANK 및 BRCT 도메인에 위치하며 기능적 검증 및 임상적 재분류를 위한 주요 후보로서 170개의 우선순위가 높은 BARD1 미스센스 불확정 변이를 식별하였다.